人老颠东 / 文件夹1 / 认识DNA(续)

分享

   

认识DNA(续)

2018-01-26  人老颠东


11,Genes get shuffled when chromosomes exchange pieces

正如摩根和他的同事们在果蝇中发现了越来越多的遗传特征,他们注意到果蝇经常表现出特定的性状组合。 这表明某些基因是“连锁”的,并作为一个整体继承下来。 他们确定了四个这样的单位或“连锁群” - 等于在显微镜下观察到的成对染色体的数目。 这进一步证明了基因位于染色体上。

摩根的小组利用'连锁'现象来构建果蝇染色体的图谱。 他们发现,在减数分裂过程中,当同源染色体交换片段时,连锁基因有时会分离。 一对基因分离的频率提供了它们在染色体上相对距离的度量。 遥远的基因频繁重组。 附近的基因很少重组,并且紧密相连。

12,Evolution begins with the inheritance of gene variations

自然选择进化论的关键是自发产生的新的特质变异,使生物在生存斗争中更具竞争力。 1859年达尔文的“物种起源”出版后,建立了野外台站,科学家们可以在这里研究已经发展为栖息于不同环境的生物体的独特特征。然而,野外观察不能解释变异的起源或新的遗传特性。

实验进化的新学科出现在20世纪之交,目的是在农业植物和动物的对照实验中重新创造进化。至此,很快就清楚了,基因突变是变异的根源,孟德尔遗传学提供了一种分析新突变遗传的统计方法。到了20年代初,实验进化论者已经悄然成为第一代遗传学家。

13,Mendelian laws apply to human beings

尽管孟德尔定律首先在豌豆植物和果蝇中进行了测试,但是证据很快证明了它们适用于所有的生物。 正如突变为理解果蝇遗传学提供了关键,受疾病影响的家族谱系,为人类提供了许多孟德尔遗传的第一个例子。

       隐性遗传首先描述了碱性尿路感染(1902)和白化病(1903)。发现的第一个显性失调是短指(1905),先天性白内障(1906)和亨廷顿舞蹈(1913).   杜氏肌营养不良(1913),红绿色色盲(1914)和血友病(1916)是第一个与性有关的疾病。 眼睛颜色传承的简单概念 - 棕色是主导的,蓝色是隐性的 - 这一发现于1907年出版; 然而,现在科学家认为涉及到几个基因。

14,Mendelian genetics cannot fully explain human health and behavior

将孟德尔的定律应用于农业显然是有意义的。孟德尔的思想也被优生运动所接受,其目标是通过更好的繁殖来改善人类物种。优生学家鼓励“好”基因库存的人之间的婚姻,并阻止“基因不适合”的复制。

优生学家错误地使用简单的显性/隐性计划,来解释复杂行为和精神疾病 。我们现在知道这涉及到许多基因。他们也没有考虑到环境对人类发展的影响。 在美国,限制性优生学立法反映了政治和社会偏见,而不是基因事实。纳粹追求种族纯洁的可怕后果,终于使人类生活的优美描述失去了信誉。

孟德尔遗传的两个基本定律在得到科学界的公认以后,受到了广泛的重视,许多生物学家开始用其他的动物和植物作材料,进行杂交试验。但是,他们在进行两对相对性状的杂交试验时发现,并不是所有的结果,都符合基因的自由组合的定律,于是,有人一度对孟德尔提出的遗传定律产生了怀疑。

这时,美国的遗传学家摩尔根和他的同事们用果蝇作试验材料,进行了大量的遗传学的研究工作,不仅证实了基因的分离定律和自由组合定律是正确的,他们揭示出了遗传的第三个基本定律—基因的连锁和交换定律,科学地解释了孟德尔的遗传定律,所不能解释的遗传现象。

因此,在我们了解认识到了在蒙德尔之前,人类的基因几乎是一个未知的谜团,我们即将成为破解这个谜团的第一个世代。

我们有必要重新深入认识DNA、基因、基因体这些基本词汇所代表的所有意义,以及它们的构造与功能。我们才有能力回顾这些年来DNA科学的主要进展,并进一步了解什么是「生物技术」,以及探索DNA科学终极目标之一的「基因疗法」的伟大现况与发展。


Siddhartha Mukherjee(悉达多·穆克吉),印度裔美国医生、肿瘤专家、知名科普作家。他曾就读于牛津大学,并在斯坦福大学和哈佛大学取得医学博士学位,他还是哥伦比亚大学医学中心助理教授,他的研究主要集中在癌症治疗和与血细胞有关的基因功能上。2016年他撰写了《基因传》这本书,出版后,迅速高居*榜单,成为《纽约时报》畅销书,《华盛顿邮报》《西雅图时报》年度好书。

在《基因传》这本书中作者的观点非常明确,他认为人们只有在充分理解基因概念的基础上,才可能领悟有机体与细胞的生物学特性或演化规律,并且对人类病理、行为、性格、疾病、种族、身份或者命运做出判别。

即便是平民百姓也能够意识到这种变革的力量,而我们正紧跟基因时代的脚步义无反顾地向前飞奔。一旦人类认识到个体基因组编码的命运本质(哪怕我们的预测水平还具有不确定性),并且掌握了定向改变这些可能的技术(哪怕这些技术还处在低效与烦琐阶段),那么我们的未来将发生天翻地覆的变化。但愿现在的疑虑只是杞人忧天:当我们具备理解与操纵人类基因组的能力时,传统意义上的“人类”概念也许将发生改变。

人类的完美性与脆弱性均隐藏在DNA分子的编码中:只要我们学会操纵这种化学物质,那么我们将能够改写自然、治愈疾病、改变命运并且重塑未来。

本书介绍了“人类遗传学的未来将由两大基本要素组成。其中第一个要素就是“基因诊断”,根据这种观点,基因可用于预测或明确疾病、身份、选择以及命运。第二个要素则是“基因改造”,也就是通过改造基因来影响疾病,选择与命运..'

许多人类疾病都是由基因引起或受到了基因的强烈影响,其中就包括某些之前认为与饮食、暴露、环境以及概率有关的严重疾病。大多数此类疾病是多基因病,也就是说它们受到多个基因的影响。虽然这些疾病可以遗传(某种特殊的基因排列组合引起),但是却并不容易遗传至后代(由于每代人中的基因排列组合都将发生重排,因此很难将其完整地传到下一代)。单基因致病的情况比较罕见,但是它们在数量上却非常普遍,目前发现的单基因病已经超过10000种。其中新生儿罹患单基因病的比例大约为二百分之一至百分之一。

“全基因组测序为人类开启了通向有机生物学未知世界的大门。它就像一部内容浩瀚的百科全书,其中的词条必须不断更新。现在基因组测序已经颠覆了传统的基因概念,甚至从某种意义上说也改变了基因组本身的意义。”

《基因传》是一本特别平易近人是所有人类都值得拜读的基因学书。你是谁?从哪里来?到哪里去?基因的发现让我们终于无限接近这些大问题的真实答案.

《基因传》这本书关系到所有人的未来!基因技术正在迅猛发展,基因测序、基因克隆、基因检测、基因诊断、基因编辑…这些技术可以为我们带来巨大益处,关乎到治愈疾病、预测未来、更新我们对性别、身份、选择的认知,人类期待的基因时代正在到来。

    本站是提供个人知识管理的网络存储空间,所有内容均由用户发布,不代表本站观点。请注意甄别内容中的联系方式、诱导购买等信息,谨防诈骗。如发现有害或侵权内容,请点击一键举报。

    0条评论

    发表

    请遵守用户 评论公约

    类似文章 更多
    喜欢该文的人也喜欢 更多

    ×
    ×

    ¥.00

    微信或支付宝扫码支付:

    开通即同意《个图VIP服务协议》

    全部>>