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口唇，脸部、手掌上就出现了很多黑斑，可能是遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（ｐｅｕｔｚ⁃ｊｅｇｈｅｒｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＰＪＳ）。 PJS口唇黑斑 （１）定义： 又称遗传性ＰＪＳ（简称黑斑息肉病），是一种由ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）基因胚系突变引起的、以特定部位皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发错构瘤息肉为特征的常染色体显性遗传病 。 （２）临床病理特征 ＰＪＳ 的临床病理特征均非常鲜明，特定部位（口唇、颊黏膜、生殖器、手指或足趾）皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性是ＰＪＳ 的三大临床特征 。 ＰＪＳ 息肉也叫错构瘤性息肉，病理特征鲜明。大体病理：ＰＪＳ 息肉的数量通常为十几个，也可多达上百个，多有细长的蒂，也可无蒂，表面光滑分叶状。息肉的直径从小至几毫米至８～１０ ｃｍ 不等，但大部分直径均在１ ｃｍ 左右。息肉主要位于空肠和回肠，也可见于胃、十二指肠和结直肠。镜下病理：息肉的上皮成分与其发生部位的固有上皮类型一致。ＰＪＳ息肉包括被树状分支的平滑肌所分隔的长短不一的隐窝和绒毛，平滑肌纤维从病变的中心像树样发出分支。肌束一直延伸至息肉的顶部，并且越接近息肉的表面，肌束越细。 PJS息肉 （３）临床诊断标准： ２００３ 年全国遗传性大肠癌协作组推荐的ＰＪＳ 临床诊断标准为：胃肠道多发错构瘤息肉伴皮肤、黏膜色素沉着，可有或无家族史。 鉴于ＰＪＳ 患者的错构瘤息肉不仅局限于小肠，也可分布于胃和结直肠；而且部分ＰＪＳ 患者的色素斑可随年龄增长而变淡，甚至消失；以及部分患者可无明确家族史，我们建议临床诊断ＰＪＳ 应该首先具备胃肠道多发错构瘤息肉，其次是特定部位的皮肤黏膜色素斑，可有或无家族史。对于临床诊断ＰＪＳ 的患者应进行ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）基因的胚系突变检测。６６％ ～９４％的ＰＪＳ 患者中可检测到抑癌基因ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）基因突变。大约７０％ ～８０％家族性ＰＪＳ 患者具有ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）基因胚系突变，散发性ＰＪＳ 可能发生ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）基因新生突变或少见类型的突变。 （４）临床综合治疗模式 ＰＪＳ 的临床治疗应采取外科解救治疗＋内镜局部治疗＋内科药物预防治疗。优先推荐对ＰＪＳ 患者进行小肠镜的定期检查，明确息肉的分布、数量和大小等，对直径＞１ ｃｍ 的息肉进行内镜下圈套切除，切除的息肉需单独进行组织学检查以除外恶变 。 对于息肉巨大或广基息肉无法经内镜圈套切除者，息肉继发套叠、梗阻、出血、穿孔和恶变者，息肉密集的肠段、内镜切除息肉时发生穿孔和出血等并发症者，均应采用手术治疗。手术以复位套叠肠管和摘除息肉为宜，尽可能一次切除更多的息肉。息肉密集或套叠坏死的肠段可行肠段切除。 PJS治疗模式 （５）患者的随访方案： ＰＪＳ 患者应定期进行内镜（优先推荐小肠镜）的随访观察，评估息肉有无进行性增大或恶变，并对＞１ ｃｍ 的息肉进行镜下治疗。息肉数目较多、体积较大、分布较密集的ＰＪＳ 患者应每年进行１ 次小肠镜检查以避免延误病情；息肉数目较少、体积较小、分布较稀疏的ＰＪＳ 患者可每２～３ 年复查１ 次小肠镜，观察息肉进展及有无恶变，并对较大的息肉进行镜下治疗。 （６）家系成员的随访方案： 对于临床诊断为ＰＪＳ的患者及其家系成员应该进行ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）胚系突变的检测。对于确诊为ＬＫＢ１（即ＳＴＫ１１）胚系突变携带者，每２ 年进行小肠镜的随访监测。 |
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