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肺癌的基因突变是什么?

 chuanglc2017 2018-02-06

除了EGFR,还需要测那些基因,肺癌的基因突变主要是那些基因,突变频率是什么?请看下面这张图,这是COSMIC数据库的一张图,里面是基因突变情况,和相应的基因突变频率。只是这个图是包含了全球各个人种的数据,癌种类型上包含了非小细胞肺癌、小细胞肺癌、大细胞肺癌等各个癌种的基因突变信息,近几万个样本的突变信息,还是值得郑重参考的。

1、TP53基因,突变频率34%,该基因是一个著名的抑癌基因,是获得了诺贝尔奖的基因,不过对于该基因,没有靶向药物。而且根据这个抑癌基因设计靶向药物本身也是极为困难的。

2、EGFR基因,突变频率29%,欧美人该基因的突变频率只有10%,亚洲人突变频率是35%左右,尤其是不吸烟的亚洲肺腺癌患者,该基因的突变频率达到60%,针对该基因有易瑞沙、特罗凯、凯美纳,这些药物耐药后还有2992,4002,9291等。

3、KRAS基因,突变频率16%,该基因也是个原癌基因,一般针对该基因没有合适的靶向药物,只有下游的MEK抑制剂可以控制,使用司美替尼、曲美替尼、MEK162等,这个基因如何和EGFR基因同时突变,则EGFR这个靶点的靶向药物就耐药了。

4、CDKN2A基因,突变频率8%,该基因排在第四位确实是不容易,因为经常使用靶向的患者和家属可能很少听到这个基因,不过该基因突变频率还是很高的,参与到细胞周期控制,一般使用的靶向药物是帕博西林。

5、NF1基因,突变频率6%,这个基因的突变,使用的靶向药物是mTOR抑制剂,即依维莫司,或者是过了专利保护期的雷帕霉素。

6、ALK基因,突变频率4%,这个基因突变对应中国患者和家属来说也是很常见的,使用的靶向药物是克唑替尼,克唑替尼耐药后使用色瑞替尼、艾乐替尼、AP26113。

7、PIK3CA基因,突变频率4%,这个基因的突变使用的靶向药物主要是brparlisib(BKM120),如果PIK3CA发生激活突变,则对EGFR靶点、HER2靶点耐药,赫赛汀和易瑞沙、特罗凯效果欠佳。

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