“癌症家族”5代遗传，医学之谜10年后终破解

十多年间，江苏南京的赵女士一家五代人中竟然有10人先后得癌，这让她和家人异常恐慌，四处求医问诊，却始终没有找到答案。

直到近日，南京医科大学第二附属医院普外科张主任通过基因检测，终于解开了困扰这家人多年的癌症梦魇，赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征。

据专家介绍，林奇综合征（Lynch syndrome，简称Lynch）又叫遗传性非息肉性大肠癌（Hereditary non-polyposiscolorectal cancer简称HNPCC），是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因(mismatch repair gene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌的风险高达80%，是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。

林奇综合征临床特征

1.常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性；

2.平均发病年龄较年轻（40-50岁）；
3.多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠，同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高；

4.常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，

5.结直肠癌风险男性高于女性，肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高；

6.林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散发性大肠癌增高。

基因检测

确诊林奇综合征最有效的方法

林奇综合征基因检测在美国已大规模开展；通过检测，美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万，在1990至2007年间，结直肠癌的死亡率降低了大约35%。

美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测，对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。

2013年ASCO年会报道：依据临床诊断标准，约20-30％的林奇综合征阳性患者被漏诊；分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。

新闻来源 |  腾讯新闻