外周血白血病——伴成熟的急性髓细胞白血病AML—M2a一例

【病例介绍】

患者男性，62岁，发现贫血、血小板减少2天，发热1天，于2017年10月25收住血液内科。患者诉：2天前因头痛至某县人民医院就诊，血常规示：贫血、血小板减少，头颅、胸部CT示：1.双侧基底节区散在缺血灶；左侧上颌窦炎；2.双肺散在炎性病变；3.胸11、12椎体前缘融合，L4/5、L5/S1椎间盘膨出，腰椎骨质退变，予输血及对症支持治疗。2017-10-24晚出现发热，最高体温达38.0℃，不伴咳嗽、咳痰，无鼻衄、牙龈出血，无皮肤瘀点、瘀斑。病程中，患者精神饮食稍差，睡眠尚可，大小便无异常。体重无明显变化。2016年外伤致“髌骨骨折”，至某人民医院“髌骨骨折切开内固定术”，长期走路后出现疼痛，偶服“布洛芬”等止痛药物。

【体格检查】

T：38.5℃， P：80次/分， R：20次/分，  Bp：124/78mmHg SPO2 90%

   发育正常，营养中等。中度贫血貌，全身皮肤、粘膜无黄染，无皮下出血点及瘀斑。全身未触及浅表淋巴结肿大。左下肢膝关节可见长约10cm陈旧性手术瘢痕。双下肢不肿。生理反射正常存在，病理反射未引出。

2017年11月25日血液细胞分析结果

2017年11月25日血液细胞分析散点图

因患者白细胞分类散点图出现异常，仪器报警原始、幼稚细胞出现，“单核细胞”比例升高占15.3%，绝对值1.56X10^9/L，血小板重度减少为32 X10^9/L，根据多年经验，按照科室制定的《白细胞分类筛检控制流程》的相关规则，因此行外周血涂片，原始细胞占21%，中幼粒细胞占7%，晚幼粒细胞占10%，粒系可见P—H畸形，建议骨髓穿刺涂片检测查！

2017年11月26日外周血图片观察（10X100）

2017年11月27日骨髓细胞学涂片（10X100）

2017年11月27日骨髓细胞学涂片（10X100）

2017年11月27日骨髓细胞POX染色（10X100）

2017年11月27日骨髓细胞AS—DCE染色

2017年11月27日骨髓细胞学涂片显示：粒系极为增多占89.6%，其中原始粒细胞15.4%，早幼粒细胞8.2%，中幼粒细胞31.4%，晚幼粒12.4%，杆状核8.8%，分叶核6.4%，部分细胞颗粒减少，可见双核晚、杆状粒细胞，P—H异常。

红系占7.0%，各阶段幼红细胞比例减少；全片巨核细胞98个，原始细胞POX染色阳性率40%，积分48分；AS—DCE染色阳性率43%，积分55分。

2017年11月27日北京海斯特临床检验所染色体核型分析：39～42 XY，-3，-5，del（6）（p21）.+8，-9，-12，-13，-17，-17.add（19）,（p13）.-20，-21,+3～4nar，inc[cp15]/46. XY[5]

2017年11月27日染色体检查

2017年11月29日流式细胞免疫分型结果：在CD45/SSC点图上设门分析， 原始细胞分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的21%，主要表达HLA—DR，CD33、CD34、CD38、 CD117、CD123，髓系细胞约占有核细胞66%，部分细胞存在发育异常，淋系增殖明显受抑制。结论：急性髓系白血病，结合鉴别AML—M2亚型。

【综合诊断 】外周血白血病——伴成熟的急性髓细胞白血病AML—M2a

【病例小结】

     临床上，少数急性白血病病例骨髓原始细胞＜20%，而外周血＞20%。这是一种由外周血定义的急性白血病，常有以下一些特征：①外周血常见白细胞高，原始细胞比例较高，成熟细胞多；②骨髓细胞量一般或稍多，原始细胞较低，细胞成熟明显，嗜酸和嗜碱细胞可见；③临床易见脾脏肿大，可能与慢性骨髓增殖性疾病（MPD）或其髓外造血有关。因此，在白血病的形态学诊断中，血象分析很重要，其主要意义有以下三个方面：①当外周血原始细胞＞20%时可直接确诊为急性白血病，此时，可不考虑白细胞的高低，也不需要骨髓原始细胞的多寡；②外周血原始细胞往往比骨髓成熟，易于鉴别原始细胞系列特性；③当外周血中原始细胞＞3%—5%，原始+早幼粒＞10%时，除了脾脏切除术后，少见的骨髓纤维化，罕见的类白血病反应外，可大体认定急性白血病血象。外周血白血病需要与MPD或MDS以及类白血病反应相鉴别，MPD或MDS在疾病进展中可出现原始细胞增高，但当原始细胞＞20%时，即可明确诊断转化型（MPD或MDS转化的）急性白血病。外周血白血病多由MPD转化而来，但初诊时，可无MPD或MDS病史。临床通常认为染色体核型复杂的白血病患者愈后较差，该病例核型之复杂较为罕见，我们也会密切观察患者的生存期。

（本文仅代表作者观点）