I型神经纤维瘤病影像学解析

神经纤维瘤(neurofibroma)是一种起源于神经主干或末梢神经的神经膜细胞及神经束膜细胞的神经源性良性肿瘤。其中神经纤维瘤病I型又称作von Recklinghausen 病，为染色体显性遗传性疾病，由17号染色体长臂上的基因突变所致，其发生率约1/3000。该病变范围广泛,可累及身体的多个部位或多种组织结构。

临床表现

(1)     神经系统表现

①   神经纤维瘤:皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤是其特征性病变，该病变多随年龄呈增长趋势；

②   恶性外周神经鞘瘤：多见于年轻患者；

③   伴胶质细胞瘤：常位于视神经；

④   伴巨头畸形、脑发育不良、智障等。

(2)     神经系统外表现：

①   奶咖啡斑、雀斑；

②   伴虹膜错构瘤；

③   不同的骨病变；

④   血管病变。

影像学表现

①   脑内错构瘤： T2WI和FlAIR脉冲序列见高信号病灶,病灶主要位于苍白球、小脑和脑干。

②   视通道或下丘脑胶质瘤：视神经、视交叉增粗、扭曲；视交叉或下丘脑肿块T2WI和FlAIR序列表现为不规则分叶状混杂信号肿块,在增强T1WI有明显不规则强化。

③   脊柱多发性神经纤维瘤： T2WI和脂肪抑制短时反转恢复(STIR)序列显示高信号沿脊神经分布的多发性肿瘤。

典型案例

病例一

图 1. 为I型神经纤维瘤病（伴视神经胶质细胞瘤）儿童患者，图中所见双侧视神经（箭头所示）增粗，其中右侧视神经主要在靠近视神经交叉处扩张，左侧为近眼球处

病例二

图 2. 丛状神经纤维瘤病患者，病变累及左侧颈部（大箭头所示）；同时可见双侧苍白球、脑干及小脑多发T2WI异常高信号（小箭头所示）

病例三

图 3. 丛状神经纤维瘤病患者，可见骶尾丛多发肿瘤，呈T2WI压脂序列高信号，大小不等，边界较清

病例四

图 4. 14岁女孩，左侧腮腺肿胀就诊，全身多发神经纤维瘤，诊断为I型神经纤维瘤病

病例五

图 5. 神经纤维瘤病患者的骨质改变，图中所见尺骨中远段骨质吸收破坏，其形状类似于胫骨假关节，此类表现较为少见，多为I类神经纤维瘤病伴随的改变

病例六

图 6. I类神经纤维瘤病的皮肤神经纤维瘤表现，左图为轴位CT肺窗图像，可见皮肤表面多发带蒂肿物。右侧为3D重建，清晰显示皮肤表面多发肿物

总结

I类神经纤维瘤病根据发病部位的不同，其临床症状及影像表现多种多样，但其影像学表现多较为典型，诊断明确。目前尚无有效的措施能阻止或逆转该病的病程。但是该病本身多仅影响面容，不影响正常寿命，除非良性肿瘤影响了重要脏器的功能。

编辑 | 巩涛

责任编辑 | 刘芳