海绵宝宝系列之心肌致密化不全

前言定义

心肌致密化不全也算是一种「海绵宝宝」，是一种罕见的先天性心脏疾病，再准确的说，是心肌疾病。

我们熟知的原发性心肌病，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病 以及未定型心肌病，而心肌致密化不全可列入未定型心肌病范畴。

深入的了解并熟知本病，准确的超声诊断，有利于心肌致密化不全的确诊及治疗，改善患者预后。

病因

要想知道为啥会致密化不全，那就得首先知道心肌致密化的过程。繁琐的文字描述就免了，知道大家也不愿看，从下图简单了解一下应该就足够我们超声人所用了。

图示为心肌致密化过程：A. 胚胎早期，心脏为无数肌纤维交织而成的疏松结构；B. 随胚胎发育，网状纤维逐渐致密化，网间间隙逐渐变平、消失；C. 正常心肌组织形成，心内膜较光滑平整，仅保留有 2～3 束直径>2mm的肌束

若心脏发育过程中的致密化进程停滞，则可最终导致心肌心内膜的发育则停留在上图 A 和 B 的状态，表现为肌小梁明显增多、增粗，相应区域的致密心肌减少，出现小梁间大小不等的间隙，组织学上呈海绵状外观。病变多累及左心室，可伴或不伴右心室受累。

大体标本显示正常心脏（A）、肥厚型心肌病（B）、孤立性心肌致密化不全（C 和 D）；图 A 和 B 的心内膜光滑；图 C 中，NC 示非致密内层心肌，C 示致密外层心肌；图 D 中可见左室内大量粗大肌小梁（来自 http://eurheartj./content/early/2011/01/31/eurheartj.ehq508）

临床表现

心肌致密化不全可分为 2 类：

（1）无合并其他心脏畸形的孤立性心肌致密不全

（2）合并先天性左或右室流出道梗阻的致密不全

第 2 类也被称之为「海绵样心肌」或「持续性血窦」。

心肌致密化不全的发病年龄跨度大，以心力衰竭（包括左室收缩和舒张功能障碍伴或不伴右室收缩和舒张功能障碍）、心律失常、血栓栓塞为三大临床表现。

超声表现

1. 病变部位心室壁增厚，可分为两层：（1）薄且致密的外层和（2）厚且非致密的内层。内层由多发粗大的肌小梁和深陷的隐窝组成。成人内层与外层比值 ≥2.0，儿童 ≥1.4 。

   
   

2. 心尖部最常见，约占80%，其次为心室下壁和侧壁近心尖处，一般不累及基底部及室间隔。

   
   

3. 彩色多普勒超声可见内层隐窝中与心腔相通的低速血流信号，与冠状动脉不相通。

   
   

4. 病变区域心肌运动降低，局部心肌收缩期室壁增厚率以及左室整体收缩期功能均明显减低，心室舒张功能降低。

   
   

5. 伴或不伴心室扩大。

   
   

6. 其他：附壁血栓、房室瓣反流等。

典型病例1

（由丁香园注册用户「wkh72」提供）

患者男，43岁，因突发言语不清经 MRI 确诊为脑栓塞入住神经内科。患者表现有反复心衰，申请超声心动图检查。超声显示：

图 1 为左室心尖部横切面，可见心室肌内大量粗大肌小梁网及小梁间深陷隐窝，致密心肌厚度明显减少

图 2 为CDFI图像，隐窝间可见低速血流，与心室相通

此患者临床表现及超声心动图表现典型，后对其家族进行筛查，发现其子亦患此病。

典型病例2

（由丁香园注册用户「小老先生」提供）

患者男，因胸闷气促就诊，临床申请心脏彩超检查。

图 1 为变异心尖四腔心切面，可见左室侧壁心肌明显疏松，网格状肌小梁向心腔内凸起

图 2 为彩色多普勒图像，可见收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙

典型病例3

（由丁香园注册用户「blj俊杰_2009」提供）

患者女，30 岁，胸闷、气短 7 年，5 年前曾在当地医院诊断为室间隔缺损，未进行系统治疗，近 1 周症状加重就诊。

查体：心率 68 次/分，可及早搏，血压 165/55 mmHg，体温 36.2 ℃，口唇紫绀，心界向两侧扩大，以右侧为主，胸骨旁4-5肋间隙可听见收缩期 Ⅲ-Ⅵ 级吹风样杂音。心电图示频发室性早搏。超声表现如下所示：

图 1：心尖四腔心切面示右室壁及左室侧壁可见发育异常的粗大肌小梁，其间深陷的隐窝，同时伴有大量心包积液

图 2：室间隔膜部连续中断

图 3：入院第 2 日抽心包积液后复查所见

图 4：隐窝间可见低速血流与心室相通

图 5：左室短轴切面

心肌致密化不全以左心室型最为多见，而本病例是以右心室为主的双心室型，且合并 VSD ，临床实属罕见。

典型病例4

（来源：Saltik L, Eroğlu E, Bayrak F, et al. Left ventricular noncompaction associated with Ebsteins anomaly. Türk Kardiyol Dern Arş - Arch Turk Soc Cardiol 2009;37(4):269-272）

患者男，13 岁，进入专业篮球队前常规体检。查体仅发现三尖瓣听诊区 1/6 级收缩期杂音。心电图正常。超声心动图发现心尖部、室间隔心尖段及侧壁心尖段大量粗大肌小梁及隐窝，彩色多普勒示隐窝间可见血流进入（图 1）。同时，心尖四腔心切面可见三尖瓣隔瓣明显下移（图 2），约 20 mm。左室 EF 正常，约 64%。右房略扩大，右室正常。

患者诊断为心肌致密化不全合并 Ebstein 畸形。5 年后复查，患者仍无症状，心室大小正常，心功能良好。

图 1 为心尖四腔心切面，显示收缩期（A）和舒张期（B）均有血流信号进入心肌的隐窝内

图 2 为心尖四腔心切面，显示三尖瓣隔瓣下移

图 3 为心肌非致密化比值：A. 收缩末期非致密化心肌厚度（nc）与致密化心肌厚度（c）比值为 2.3；B. 舒张末期致密化心肌厚度（x）与心肌最大厚度（y）比值为 0.34，据此可诊断为心肌致密化不全

典型病例5

（来源：Fox EH, Wood ML, Trotter J, et al. New Onset Heart Failure in a 29-year-old: A Case Report of Isolated Left Ventricular Noncompaction. South Med J. 2006;99(10):1130-1133. ）

患者女，29 岁，因突发心功能衰竭入院。经胸超声心动图显示左室 EF ＜30%，左室明显扩大，左室心尖部可见大量粗大肌小梁及多发较深的隐窝（图 1）。CDFI 显示隐窝内可见低速血流信号与心腔相连（图 2）。根据声像图特征，考虑为左室心肌致密化不全。心脏 MRI 证实了超声所见（图 3）。

图 1 为心尖四腔心切面，显示左室心尖部的海绵状表现，符合左室心肌致密化不全

图 2 为彩色多普勒超声图像，可见粗大肌小梁间的隐窝内血流充盈并与心腔相通

图3 为左室心肌致密化不全的 MRI 表现

鉴别诊断

心肌致密化不全并非常见病，超声诊断应慎重，需注意排除与之表现类似的其他心脏病变，其鉴别诊断包括：

1. 心室肌小梁增生：左室流出道狭窄、主动脉瓣狭窄、严重高血压等疾病可导致左室压增高，肌小梁增粗肥厚，也可探及较多窦隙。然而，左室心肌层肥厚致密，心室内径无明显增大，且心室收缩功能通常亢进。

2. 心内膜弹力纤维增生症：超声可表现心腔增大，心内膜面回声增粗增强，心腔内凹凸不平，与致密化不全有类似之处。然而，该病多见于婴幼儿，临床较早出现心功能衰竭，病变位于心内膜，而非心脏肌层。

3. 心尖肥厚性心肌病：超声可表现为心尖部心肌增厚，但心尖部心腔明显狭小，心肌致密，此与心尖心肌致密化不全的心腔扩大不同。

治疗预后

本病为先天性心肌病变，无特殊治疗，目前主要针对各种并发症采取对症治疗，包括抗心力衰竭、纠正心律失常以及抗凝治疗等。

本病预后差异较大，有症状者较无症状者预后差。猝死和心力衰竭恶化是主要死因。

本病有一定遗传倾向，一旦确诊，应建议患者直系亲属进行筛查。

---