现阶段基因检测技术处在一个什么样的水平？

（特约回答：瑞金李博士）

用一句话回答的话，就是技术上日新月异，应用上任重道远。

基因检测技术的发展，要从大名鼎鼎的“人类基因组计划（HGP）”说起。HGP是上世纪80年代美国率先提出的，与“曼哈顿（原子弹）计划”和“阿波罗（登月）计划”齐名，其目的是揭开组成人体2万多个基因的约30亿个碱基对的秘密。包括中国在内的6国政府主导的基因组计划（HGP）组织和美国Celera公司于2003年同时宣布完成了人类基因组的DNA序列测定。

随着测序技术和计算机运算能力的飞速发展，基因检测技术无论在效率上还是在准确性、性价比上的进步都可谓日新月异。最初耗资数十亿美元，历时十余年才完成了人基因组序列测定。今天，一个人的基因组检测只需要几天时间、一两千美元；未来更可能在一天甚至更短时间、数百美元便能完成。……不过，我们必须对先行者报以敬意，原因是，他们把人基因组序列的架构搭好了（当然从技术来讲也会存在错误），由于人与人之间的DNA序列差异在0.5%以下，后来者的工作量和难度的降低绝对是指数级别的。

在完成人类基因组DNA序列测定之前，人们曾经乐观地预测，对全部人类基因序列的认识将在遗传性疾病和非遗传性疾病的机理、预防、治疗方面取得全面突破，甚至可望在本世纪攻克癌症——事实上，癌症研究也是HGP提出的主要原因。现在看来，我们还是低估了人类自身生命活动的复杂性。

一方面，对一些经典的遗传性疾病，基因检测技术在疾病诊断方面发挥了不可替代的作用。例如2018年3月瑞金医院确诊的全国第5例“隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫第四型”就离不开基因测序的验证。目前，基因测序技术在产前检查与诊断、肿瘤诊断、重大疾病的预防、药物代谢与个体化治疗等方面都在飞速发展当中。

另一方面，由于人体基因表达的复杂性，许多情况下，建立DNA序列与临床疾病的关系并非易事。很多情况下，序列不变而表达水平改变，是许多疾病的发病原因。因此，单纯的DNA序列测定并不能解决问题。今天，基因检测已经进入表达水平、功能和相互作用研究的时代，又提出了不计其数的科学问题；对这些问题的解答，既是基因检测技术的新阶段，也给包括肿瘤、代谢性疾病在内的各类疾病的精确诊断、个体化治疗和有效预防带来希望。