|
01 2015年的一天，一位金发碧眼的姑娘敲开了德国爱朗根大学人类基因研究专家拜格琳教授实验室的门。她眼泪汪汪地请教授帮她个帮，她爱上了个小伙子，但是，他却不愿意跟她结婚，因为他出生在一个被魔鬼施了魔咒的家族，他害怕自己身上携带的矮小尺寸缺陷基因影响到下一代。 拜格琳教授皱了皱眉，在现代社会里居然还有人相信魔咒。她给姑娘倒了杯咖啡，想听听她能帮助她做什么。 姑娘名叫恩琪·纽克林，是爱朗根大学生物科学系的一名研究生。恩琪三岁那年被养父纽克林先生从孤儿院中领养回家。从小，她就知道自己的父亲跟别人的父亲不一样，他矮小，到柜台上拿东西都要踩凳子。但这丝毫不影响纽克林先生一家对恩琪的爱。恩琪幸福地长到了20岁，她一直希望自己考上著名的爱朗根大学生物系，她想弄清楚这个矮人家族的基因密码。 纽克林家族在过去百年的家庭历史中出现过13位小矮人。让恩琪最终下定决心从事矮人基因研究的是她的爱情。她爱上了纽克林家族的一位叫奥利弗的“堂兄”，他是正常人，英俊善良，就读于柏林大学。奥利弗也爱恩琪，但是他不愿意跟恩琪结婚，他在潜意识里认为自己身上携带有矮人家族的矮小尺寸缺陷基因，配不上恩琪。虽然这种缺陷基因并没有在奥利弗身上体现出来，但他担心会隔代遗传，如果让恩琪今后生下一个有缺陷的孩子，他会良心不安。因此，对恩琪的爱，奥利弗一直压抑在心底。 恩琪努力上了爱朗根大学的生物学研究生，她想只要弄清楚了矮人的基因秘密，心爱的人就会跟她携手走进教堂结婚的。可是，进入浩如烟海的科学王国后姑娘才发现，基因研究太复杂了，就算穷尽毕生的心力，恐怕也无法破解矮人家族的基因缺陷，她绝望极了，于是想到了请拜格琳教授帮忙。 说到这里，恩琪拿出一张照片，那是张全家福，照片中六个身高不足一米的小矮人十分抢眼。拜克琳教授一直致力于人类基因组的研究，她特别注意那些有异常的族群，比如像巨人症、舞蹈症这样人类基因的变异，拜格琳教授一直觉得其中肯定有些基因密码排错了序，而科学家们能做的就是把它们找出来，然后加以纠正。 恩琪说：“教授，我想知道我究竟能不能生出健康的孩子来……”拜格琳教授从恩琪悲凉的话中掂出了沉甸甸的责任。她对恩琪表示，她一定竭尽全力，找到困扰矮人家族百年的致病基因。 第三天，在恩琪的带领下，拜格琳教授来到了她的家乡小镇哈弗尔。 那是个山青水秀的好地方，在小镇，纽克林家族经营着几家百货店为生。在近一百年四代人的家族里，每一次添丁加口都是件令人提心吊胆的事，没人知道上帝什么时候会开玩笑，送来个小矮人来再走一遍家族里很多人走过的辛酸路。 低人一等的生活让家族里阴云惨布，就是正常的孩子也很害怕恋爱结婚，他们害怕悲剧出现在自己的后代身上。可是悲剧一次次降临到纽克林家。还不仅仅是个子矮，家族里的人均寿命不过五十岁，糖尿病和中风的人数也远远高于别的家族。 恩琪的养父纽克林先生讲了发生在自己身上的不幸。上学时，他总是被同学戏弄，同学们总是把他的书包放在学校最高的桌子上，无论他怎么够都够不下来。他酷爱踢足球，可是，身高不足一米，跑起来大家都在笑。青春叛逆的那些日子，纽克林很激烈地跟父母争吵，他说：“你们的基因有问题，就不应该让我们来到这个世界上受苦受难！” 他42岁才娶了镇上一个性格孤僻的寡妇，但他不愿意生下一个和他有着同样缺陷的孩子，于是收养了恩琪……闲暇之余，纽克林先生聚集本地其他的一些小矮人组建了一只矮人足球队，这是他惟一能够娱乐的方式。 为了不重蹈覆辙，不再延续家族的不幸，纽克林经过深思熟虑，召集家族里29口人商议：“虽然我们不知道到底是什么诅咒让我们家族一次次出现矮人。我们无能为力，能做的就是阻断婚姻，或者不再生育孩子……”所有人都知道这意味着什么，但是，就业与婚姻上的压力让他们不堪重负，可恶的遗传病不知道什么时候会吹着口哨呼啸而来，他们都举起了手，通过了家庭的诀议。 这也就是“堂兄”奥利弗为什么不能和恩琪结婚的原因所在。 02
了解了纽克林家族的情况，拜格琳教授能想象这个家族一直生活在什么样的恐惧当中。遗传基因像个看不见手的恶魔，她暗下决心，一定要把它揪出来，让纽克林家族重新回归到正常的社会中来。 拜格琳紧紧地握了握恩琪的手，说：“姑娘，你愿意做我的助手吗？”恩琪激动得眼泛泪花：“当然，教授，这是我梦寐以求的愿望。” 回到爱朗根大学后，拜格琳教授很快成立了研究小组，并把研究目标放在了侏儒症的遗传上。研究小组用采血仪器和便携式X光机，采集了纽克林家29口人的血液样本，并拍了每个人全身骨骼的X光片。 研究人员最先从X光片上发现：纽克林家的矮人都有股骨头缺失的现象，而纽克林家刚出生的“矮人”巴斯，在13个月的时候，股骨头依然没能骨化。要知道，股骨头最初表现为软骨的形态，随着人的年龄增长，逐渐骨化变硬，成为支撑人体不可缺少的骨骼之一。 但如果它始终不能骨化，那么在行走、站立过程中，自身的重力和摩擦会让它逐渐被磨损，最后就像其他“矮人”的X光片中显示的那样，完全消失。没有了股骨头，就意味着没有了联系身体上下肢骨骼的纽带，走路就很困难了。 拜格琳小组研究人员进一步研究发现，纽克林家矮人脊椎骨的两端没有软骨!正常人的脊柱由29节脊椎骨构成，每节长2厘米左右，两端都有软骨，而纽克林家矮人脊椎骨两端的软骨都消失了，每节长度只有1.2厘米，29节脊椎骨连成的脊柱，比正常人短了24厘米!这就难怪纽克林家矮人都如此之矮了。 专家们最终确诊：这是一种罕见的先天性脊柱骨发育不良的疾病，属于常染色体遗传病。这一重大发现，为揭开“矮人家族”百年魔偈打开了命运的大门。临床诊断明确了，可究竟是哪个遗传基因出了问题呢?为了寻找答案，专家们又开始在实验室里没日没夜地工作…… 当今世界，人类已经发现的基因有近4万个，从众多遗传基因中寻找、比对致病基因，无异于大海捞针，对研究者来说简直就是一次体力和精神上的炼狱！很多次恩琪都陷入深深的绝望当中。 幸运的是，奥利弗给了恩琪最大的精神支持，两个年青人坚信不幸不会总是如影随形地跟着他们。他们相约：实验一有突破性进展，他们就举行婚礼。 2016年2月，一个叫做COL2A1的基因进入了专家们的视野。专家们在对纽克林家族矮人进行连锁分析时发现，凡是“矮人”都携带着一条相同的12号染色体，正常人却没有携带。近万条相关基因的排查比对中，专家们终于发现了这个“嫌疑”基因——COL2A1！ 专家们进一步研究发现，在多个和骨骼有关的基因中，COL2A1基因不仅与股骨、脊柱、软骨发育关系密切，同时还可能影响到听力、视力等多个器官。于是，研究小组人员立即将锁定“犯罪目标”：极有可能是COL2A1基因的突变，导致了“矮人家族”的百年悲剧！ 这一刻，宛如在沙漠中迷途已久、干涸不已的人，突遇一汪甘洌的清泉，这项发现给研究带来新的曙光! 找到了矮小尺寸的致病基因，恩琪和奥利弗如约举行了婚礼，为了这一天，恩琪足足等待了6年。 与此同时，研究仍然紧张地进行着。虽说取得了很大突破，但接下来的研究又陷入新的困顿。既然COL2A1基因是家系疾病的候选基因，就要对这个基因进行测序，那么如何对这个由54个外显子组成的大基因进行快速测序呢?
03 在20世纪人类科学历程中有三大研究计划将永垂史册，它们分别是曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划和被誉为生命科学登月计划的“人类基因组计划”。前两项计划都已取得了成功，而“人类基因组计划”至今仍在进行，基因测序是人类“生命之书”中最长、最难破解的一章。但人类的伟大之处就在于在探索中艰难前行。拜格琳教授与研究人员不分昼夜地在实验试里做着基因测序。 就在实验进入白热化之时，恩琪突然怀孕了。拜格琳教授知道这个姑娘一定是中了魔，她这是在拿自己做实验。拜格琳教授找到恩琪。恩琪的脸色苍白，她说：我是纽克林爸爸抚养大的，我想报答他的养育之恩，还有，我爱奥利弗，我希望我能给他生个健康的孩子…… 拜格琳教授拍了拍这个勇敢的姑娘的肩膀，说：“我会帮助你的，你不是一个人在战斗。”为了不让悲剧重现，拜格琳研究小组加快了研究进程。 2016年5月初，基因测序工作全部完成。研究不断证明着专家们的推测：在对COL2A1基因的54个外显子和启动子区域洲序时，研究人员发现，纽克林家矮人患者的第23外显子的1510位置上发生“鸟瞟呤”到“腺嘌呤”的转换，致使第504个氨基酸由“甘氨酸”突变为“丝氨酸”。而纽克林家的健康者以及随机测序的无血缘关系的50名健康者，同一基因均无此改变。 至此，经过艰苦研究，“矮人家族”可疑致病基因测序工作终于圆满完成。最终的研究结果表明：COL2A1基因的突变，正是“矮人家族”家系疾病的分子机制，这一致病基因的排序，也已被专家们顺利掌握。这是一种罕见的常染色体遗传疾病，主要累及脊柱和股骨近端，严重致残。至此，给“矮人家族”带来百年梦魇的秘密终于真相大白! 然而，现今的医学条件，还无法对“矮人家族”致病基因进行修复和预防。这种遗传病一旦发生，基本是不可避免和逆转的。 当前惟一的方法，就是帮助这些矮人家族的成员，生下不携带致病基因的健康孩子，从根源上斩断“矮人”的世代相传。为了彻底帮助矮人家族，专家们决定为他们建立一个产前检测网络，今后纽克林家族如有人受孕，那么就在第一时间到医院来接受DNA基因检测，如果胎儿从亲体获得了致病基因，那么立即终止妊娠，以免再次产下有遗传疾病的婴儿。 第一例做产前检查的是恩琪。很不幸，经过B超引导抽取羊水检测DNA后，确认恩琪肚子里的孩子从亲体获得了致病基因。正是奥利弗身体里隐藏的致病基因遗传给了胎儿。为了避免悲剧再次发生，恩琪只好忍痛做了引产。引产后的胎儿，经影像学检查证实患有先天性脊柱骨骼发育不良。 4个月后，恩琪再次怀孕，这次检验的结果令大家很兴奋。恩琪腹中的胎儿基因正常，无变异。这就是说恩琪将生下一个健康宝宝。恩琪兴奋地抱住奥利弗，她说：“我们纽克林家族的魔咒终于被解除了，亲爱的，你可以带着小马驹们去阿尔卑斯山滑雪了。” 幸福扬溢在每个纽克林家族成员的脸上，他们说这是科学的力量，更是爱情的力量……拜格琳教授特意送了恩琪一对芭比娃娃，她感谢恩琪在整个研究中做的突出贡献，希望她做个幸福的妈妈。 在产前基因诊断协助下，恩琪顺利生下了一个8斤重的健康男婴，幸福流淌在初为人父人母的奥利弗和恩琪脸上。经过亲身实验证明，他们的孩子可以在产前基因诊断的协助下，再也不用经历家族百年来遭受的那些苦难了。 2018年3月，拜格琳教授向世人宣布他们发现了矮人遗传基因的研究成果。随着科学技术的不断前进，人们相信，终有一天，矮人家族的缺陷基因能够被修复，这样人类就能从根本上消灭它，不再让世界上出现痛苦生活的小矮人了。
|
|
|
