如何精确诊断——骨髓增生异常综合征

血液系统疾病不论是种类，检测还是治疗在临床上多较为繁杂，在高度疑似恶性血液系统疾病骨髓增生异常综合征时，不单要详细询问病史，还需要进行一系列检查，除了最主要的血系检验，还需找寻克隆性造血的证据。

①：找到克隆性造血的证据是MDS诊断的关键。

②：最常用的方法是骨髓细胞染色体核型分析。

确诊MDS：需找克隆性造血的证据！

基因突变检测；选用与MDS无关的基因如PGK、HPRT、M27β和HUMARA基因作为标志，采用基于X染色体失活的克隆性检测（XCIP）对女性患者进行造血细胞的克隆性分析。联合这些方法，在90%以上的患者中可以寻找到克隆性造血的证据。

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一、骨髓细胞染色体核型分析

染色体核型异常在早期MDS的发生率相对较低（15%～30%），且多为单一异常；但在晚期MDS的发生率高（45%～60%），且复杂异常（≥3种）增 多。

最近研究发现，近一半的MDS患者不能获得足够的中期分裂相（≥20个）来进行有效的染色体核型分析，这些患者应进行至少包括5q31、 CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53等探针在内的FISH检测。

二、基因突变检测

近年通过单亲二倍体（UPD）分析发现表观遗传学调控基因，如DNA甲基化调节子编码基因TET2、DNMT3A、IDH1和IDH2，影响组氨酸功能的 一些蛋白编码基因EZH2、ASXL1和UTX，以及采用全基因组测序和外显子测序等新技术发现的剪切体复合物中一些蛋白编码 基因如SF3B1基因，在MDS患者中均存在比例不等的突变。

研究证实，TET2, ASXL1和EZH2基因的突变检出率分别为22.9%、21.6%和5.2%。SF3B1基因突变在RARS和RCMD-RS患者中的检出率分别为 53%和58%。

此外，还包括造血细胞克隆分析。临床上建立通过G6PD、P55、BTK、FHL-1基因逆转录检测（TCA）进行造血细胞克隆分析的方法，此方法适合80%的中国女性患者。

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