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女性，15岁，发作性口角抽搐２年，每次持续约１分钟，伴流涎，偶伴肢体强直，发作时意识清楚，曾就诊当地医院，予服药治疗后症状未再发作（具体不详）。近期出现上述症状发作频繁，约十余分钟发作一次。否认头部外伤史。神经系统查体未见明显异常。曾就诊我院门诊，行视频脑电图提示异常青少年脑电图、全面性癫痫样放电。头颅ＭＲＩ检查提示1、双侧额颞顶叶异常信号，考虑脑炎，建议脑脊液检查；2、脑萎缩。 视频１ 视频２ 复查脑电图检查： 回头看一下之前的影像，主要表现为局限于额、颞、顶叶的大脑皮质以及皮质下白质病灶，伴脑萎缩（未查DWI及ADC系列）。 从上面视频中可以看见患者体格相对矮小，测量后身高135cm，体重33kg，视频中右侧为母亲身高143cm，左侧为哥哥，身高170cm。 追问既往病史，自幼运动不耐受，无法参加体育锻炼，智力发育迟缓，已缀学。追溯家族史，其家族中无类似病史，母亲、外婆体格矮小，哥哥及舅舅发育正常。 青少年癫痫+皮层病灶+身材矮小+智力障碍+运动不耐受+母系遗传可能，多线交错，剑指神经系统线粒体疾病，予外送MELAS相关的基因检测。 最终诊断：线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作 (MELAS) 相关知识推送： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke—like episodes，MELAS)：其发病率约为1/6000，母系遗传，男女比例为1.44：1，发病多数在2—31岁之间，极少在40岁以后。MELAS的常见症状包括肌无力、易疲劳、内分泌紊乱、胃肠道动力障碍、感音神经性耳聋、糖尿病、头痛、癫痫发作、痴呆及卒中样发作，可以重叠Leigh综合征。在发病后10～15年死亡。 MELAS的头MRI显示卒中样发作期在颞、顶、枕叶的大脑皮质以及皮质下白质出现长T2信号，病灶可以动态变化，可有局部脑萎缩。CT可见双侧基底节钙化。在MELAS重点查mtDNA的A3243G点突变，检测到的突变需要结合临床、其他辅助检查结果以及既往报道确定是否为致病突变，没有典型临床表现特点的mtDNA致病突变，可以确定为mtDNA突变携带者。 目前线粒体脑肌病还无法彻底治愈，依赖于基因治疗。目前治疗措施主要包括饮食、代谢治疗和对症治疗。合并卒中样症状的MELAS使用针对线粒体功能障碍药物治疗如精氨酸治疗及发作期生酮饮食，以及有氧耐力锻炼的运动疗法。 MELAS的卒中样发作和大脑皮质能量衰竭有关，MELAS的大脑皮质存在弥漫或局灶的水肿以及处于不同时期的分层坏死，脑皮质病变的不同时相并存现象导致患者多灶性的神经元兴奋增加，从而导致在病灶部位出现癫痫波以及多种类型的癫痫发作。而在非卒中样发作期患者依然存在高频率的癫痫波以及头颅MRI皮质水肿改变，提示在该时期依然需要继续抗癫痫治疗，在采取抗癫痫药物的基础上补充叶酸、核黄素和辅酶Q，可能有利于消除癫痫病灶。不同类型的癫痫发作多出现在MELAS 患者的卒中样发作期，但是癫痫波在非卒中样发作期没有明显地减少，因此应当持续重视该病的抗癫痫治疗。 合并癫痫的MELAS治疗原则与其他病因导致的癫痫的治疗基本一致，拉莫三嗪、苯二氮卓类、托吡酯和左乙拉西坦均可用于线粒体病患者的癫痫治疗。众所周知合并癫痫的MELAS禁用丙戊酸钠，因为丙戊酸在肝脏和脑部会抑制线粒体氧化磷酸化，损害呼吸链复合体1，这可以导致症状恶化，特别是抽搐发作加重。但在线粒体病治疗中还应注意以下药物慎用。 参考文献： [1] 李文娜，韩涛，王雪，等．线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展 [J]．中华神经科杂志，2012，45：132—134． [2] Ribacoba R，Salas．Puig J，Gonz61ez C，et a1．Characteristics of status epilepticusin MELAS．Analysis of four cases[J]． Neurologia，2006，21：1-11． [3] 张晓,王朝霞,刘凤君,邓馨,于磊,王薇薇,袁云.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的癫痫发作及脑电图特点分析[J].中华神经科杂志,2014,47(5):336-340. [4] 中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组.中国神经系统线粒体病的诊治指南[J].中华神经科杂志,2015,48(12):1045-1051.
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