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5月27日参加了由上海市第一妇婴医院段涛院长和孙路明教授主办的2018年中国胎儿医学大会（第三天），并做了《基因组时代的产前筛查策略》的演讲。基因组时代已经到来，产前筛查的目标疾病和技术平台也发生了巨大的变化。由21三体为代表的胎儿非整倍体筛查（唐氏筛查）发展到针对胎儿染色体数目，大片段缺失和重复以及遗传性和新发突变的单基因病，检测技术也有最早的唐氏筛查，发展到高通量测序，母血中胎儿细胞捕获以及基于胎儿游离DNA进行单基因筛查等等，另一方面，针对母体和胎儿发生先兆子痫、FGR和早产等胎盘源性疾病的早期筛查技术也突飞猛进。可以看到，不远的将来，除了现阶段已经得到应用的NIPT之外，孕早期的携带者筛查，基于胎儿细胞的染色体微小缺失重复的筛查以及无创单基因病筛查都将粉墨登场，组成新时代的产前遗传筛查技术体系。让我们抓紧时间做好准备来迎接这个已经到来的基因组时代吧。 以下为本次讲座课件的分享。如果您希望继续接收到我的讲座信息，病例分享和临床素材推送，请点击上方关注公众号“遗传小花园”。如果您有任何想法需要进行讨论、提问或分享，也请在下方留言。同时欢迎转发，谢谢！
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