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人类基因组计划（Human Genome Project，简称HGP），是一项由美、英、日、法、德、中6个国家参与的国际合作项目，主要任务是测定人类基因组上碱基顺序，绘制人类基因组遗传图和物理图，阐明人体中全部基因在染色体上的位置、功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息，解读人类的遗传信息。 人类基因组有30亿个碱基对，科学家采取了逐级测量方案，逐步完成物理图、转录图、遗传图和序列图。物理图的绘制主要采用遗传工程的手段，以序列作为标记，测定并绘制DNA片段的位置；转录图专注于有表达功能的基因的数目、种类及结构、功能的信息；遗传图是根据经典遗传学的原理，在基因和表现之间发现遗传的联系；序列图主要通过DNA序列分析技术在之前的图谱信息基础上测序获得，是HGP中最重要的部分。前三者的绘制都是为序列图作准备。 1985年，美国科学家、诺贝尔奖获得者杜伯克提出开展国际合作的基因组测序工作。1990年，美国政府投入30亿美元正式启动HGP。1999年，中国加入HGP，负责测定人类基因组全部序列1%的工作并承担人类第3号染色体上3000万对碱基测序。2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作草图。2003年，六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%。2004年，人类基因组完成图公布。 这是一个以DNA序列为基础，以生物信息学为主导的生物科学与技术的新时代，以解决人类健康问题为目的的HGP就是在这一背景下诞生并完成的。人类基因组的全图是表达人体构造和运转情况的“生物指南”，人们期望从本质上认识人体疾病发生、发展的原因，以根除癌症、糖尿病、心脏病以及其他疑难杂症。 但是，任何一门科学或技术都是在不断的质疑中进步的。人们应当注意到，基因不仅是人类医学领域的福音，还是一种巨大的生物资源。HGP促进了基因组工业的形成与发展，也引发了诸如“基因专利”、“转基因食品”等巨大争议。同时，随着功能基因组、比较基因组、进化基因组等学科的不断深入，基因组测序所起的作用也越来越受到质疑，人们发现，早期的基因组信息中包含了大量因二代基因测序方法学引入的假阳性和关键信息缺失。人类基因组完成图还有待进一步的序列验证和补充。 |
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