肾发育不全、肾发育不良，多囊肾，多囊性肾发育不良，您分得清楚吗？

英文还是中文的表现力更强大？在医学上，我感觉英文会更胜一筹，因为医学词汇都有特殊的词根词缀。比如在英文文章中，关于肾发育就会遇到下列词汇：agenesis，dysgenesis，aplasia，hypoplasia，dysplasia。然而当我们尝试把每一个词语翻译成中文时，就可能会发现中文似乎不够用了。多囊肾（polycystic kidney）和多囊性发育不良肾（multicystic dysplastic kidney），中文都是一个“多”，但英文里用的却是不同词根。

 

所以很多时候，很多人也都分不清楚：肾发育不全、肾发育不良，多囊肾，和多囊性肾发育不良。让喜欢溯本求源的孙医生来咬文嚼字理顺一下这些概念吧。（注：仅仅依照我的理解，而非标准翻译）

 

上图：Agenesis，一侧肾完全不存在，理解为“无形成”。Aplasia，一侧肾组织没有发育，理解为“无发育”。Hypoplasia，一侧肾脏小，理解为“发育不全”。这几种情况都可以归为：Dysgenesis，理解为“形成异常”。

 

假如两侧肾都是“无形成”（Agenesis）和/或“无发育”（Aplasia），那么这个人是不可能存活的。所以，临床上能见到的肾“无形成”（Agenesis）或“无发育”（Aplasia）只能发生在一侧肾，因此这两者也就成了“先天性独肾”（Congenital solitary kidney）的原因。

 

上图：普遍接受的观点是：在胚胎的发育过程中，若中肾管上未有输尿管牙长入后肾原基，就会造成一侧肾脏“无形成”（Agenesis）。这些患者，特别是女性，要注意一下有没有其它中肾管相关的畸形（比如子宫畸形）。

 

而肾“无发育”（Aplasia）的原因可能在于发育过程中受到了血供性问题等其它干扰，导致了肾组织的退化。

 

写到这里，忽然觉得这样的探究对临床是没有太大意义的，总之这两者都是没有肾脏可见（叫做：肾缺如），这些人的表现就是“独肾”。虽然天生缺了一个肾，但只要还有一个功能正常的肾，还是可以健健康康生活一辈子的。下面还是讨论一下可以见到肾脏但有异常的情况。

 

上图：Hypoplasia，肾“发育不全”，一侧肾脏小，但是还有微小的功能。

 

假如这样“发育不全”的肾脏没有合并其它的问题（比如高血压、输尿管梗阻、输尿管异位开口），可能终生也没有什么表现；如果有症状、有问题，功能上来讲又可有可无的话，切除之，也是解决问题的好办法。

 

除了“发育不全”（Hypoplasia），我们还经常会遇到另外一个词“发育不良”（Dysplasia）。在很多时间两者都是混用的，但孙医生是个喜欢钻牛角尖的人，凡事都希望明明白白。

 

严格地说，这两者都应该是病理学而非影像学概念。“发育不全”是指肾脏显著的肾单元数量不足，肾脏小于正常，但很可能还有正常的形状和一些功能。“发育不良”是指整个或部分肾脏的结构分化发育出现了问题，肾脏可以小于正常，也可以比正常肾脏大，分泌功能可减少或是没有功能。

 
上图：肾发育不良的病理，肾小球不但是稀少，而且形态与正常肾小球不同，间质增生，小管扩张

在胚胎的早期，肾脏形成的关键时期，如果发生了输尿管梗阻，就会影响到肾脏的发育，导致肾“发育不良”；而若输尿管梗阻发生在孕中晚期，过了胎儿肾脏形成的关键时期，就只会造成“肾积水”（哈，这是我当年的博士课题）。

 

上图：均是本人腹腔镜下手术切除的发育不良肾脏及其输尿管。肾脏均很小，有的有小囊泡，输尿管有不同程度的扩张。部分病例有输尿管异位开口。

 

这样的肾留着不但没有什么功能，而且往往还是祸患，所以没有什么好犹豫的，必须切除之。总有人问：医生，有没有什么药物可以促进肾脏的发育。我所知道的答案是：没有。希望以后会有，目前医学还没有期望的那么完美。

 

与前面那些偏小的肾发育不良不一样，我们来看一个大的肾发育不良：

上图：腹痛行超声检查发现右肾多囊，这张是MR片，可以看到右肾增大，多囊状（右肾无功能），左肾也明显增大，结构正常（左肾功能很好，左肾代偿性增大，一个肾肩负两个肾的工作）。

 

上图：是不是和这个多囊性发育不良肾的示意图一样

 

上图：这是腹腔镜手术切下来的右肾及输尿管，完全没有正常肾的实性感。为了便于将其从肚脐的小切口中取出，大的囊泡均已经被我切破了。所以标本比它在体内时已经小了很多。

 

上面这个肾就是多囊性发育不良肾（Multicystic dysplastic kidney），归根结底还是属于肾发育不良，多囊性肾发育不良（Multicystic renal dysplasia）。

 

顺便说一句，此类病人绝对适合腹腔镜切除，因为肾输尿管延续的长度很长，如果开放手术，一般要做两个切口才能从上到下分离肾和输尿管；而腹腔镜手术就容易很多，几个小洞搞定。

 

多囊性发育不良肾（Multicystic dysplastic kidney）是不是多囊肾（Polycystic kidney）？不是的！是完全不同的疾病。

 

我们注意到，虽然都是“多”，但是英文用的前缀是不同的，POLY-显然比MULTI-更多，在有机化学中poly-好像是翻译成“聚”。看个多囊肾的图片，见下图。

 

上图：多囊肾。AB是常染色体显性遗传多囊肾，囊肿表面突起且大。C是常染色体隐性遗传多囊肾，囊肿小，有很密集的与皮质相垂直的管道。

 

对于多囊肾，小儿外科医生所能做的工作很有限。只是经常有人把多囊性发育不良肾误作多囊肾，所以我粗略科普一下。

 

多囊肾大多以双侧肾起病为特征，当然也有人是先在一侧显现而进展到双侧的。常染色体显性遗传和隐形遗传的多囊肾都是肾衰竭的原因，但又各自不同。

 

先看看遗传方式，发现肾内多囊的，必须要追究一下家族史。

上两图：常染色体显性遗传，父或母一个是患者，其子女有50%的患者。

 

上图：常染色体隐性遗传，父或母都是携带者，其子女有25%的患者，50%携带者，25%正常。

 

上图：多囊肾已知与这些基因有关。PKD3别人还在研究之中。

上图：PKD蛋白位于小管内皮细胞纤毛上，其异常导致了小管细胞极性的丧失

 

上图：多囊肾还常会伴发多囊肝。

 

常染色体显性遗传多囊肾，发病率千分之一，既往也被称为成人型，是最常见的肾脏囊性病变，且进行性发展，直到三四十岁才可能出现被发现的肾功能恶化。病程差别比较大，多在60岁后出现肾衰竭等并发症。

 

常染色体隐性遗传多囊肾，发病率两万分之一，既往也被称为婴儿型，可以是先天性的，也可以出现在儿童时期任何年龄，最经常是在出生后几周被发现，新生儿期有较高死亡率（30%），几乎所有病例都会出现高血压，进展也迅速，预期寿命短。

上图：最后来看看这张图，是不是感觉可以分清楚了？

我曾在同济读过书。