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[导读] Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定位多个基因位点。
简介
Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定位多个基因位点。
临床表现
新生儿期的呼吸深快、呼吸暂停，全面性发育落后，眼球运动异常，躯干的共济失调等，部分病例尚有其他表现：面部形态异常(前额突出、高而圆的眉弓、鼻梁宽扁、低耳位)、睑下垂、视网膜缺损或萎缩，肾囊肿及多指畸形等。
病理改变
典型的神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团也发育不良（脑桥一中脑接合部发育异常、变细），锥体交叉几乎完全缺如（小脑上脚纤维不交叉因而增粗、移位）。
影像表现
磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所形成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙，称为磨牙征；Maria等研究认为“磨牙征”是确定诊断JS的特征表现。
中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良，在横断和矢状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂”。
第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育不良
小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干，于矢状位上显示清楚。
诊断标准
1992年有学者提出5项诊断标准，即具备小脑蚓部发育不良（影像学检查）、肌张力低下、发育迟缓3项而异常呼吸和异常眼运动至少存在一项。
治疗及预后
Joubert综合征无特异疗法，主要是康复训练及对症治疗，前者包括运动训练、语言治疗、特殊教育等。本病患儿对镇静剂、麻醉剂非常敏感，甚至可以导致呼吸抑制，故要慎用。该病预后不一，轻者仅有轻度运动落后，而智力正常，也有患者表现出严重的运动障碍和中等程度的智力落后。亦有报道本病预后不良，五年存活率为50％左右。遗传咨询很有必要，因为是常染色体隐性遗传，故再发率是25％ 。通过B超可以产前诊断，18—20周后可以探测到小脑发育不良，27周前可以探测到“磨牙征”。
鉴别诊断
J S需与Dandy—Walker综合征、Dandy—Walker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。
Dandy-Walker综合征除可见小脑蚓部缺如以外，还可见后颅窝扩大、囊肿形成，小脑半球发育不良及小脑天幕上移；而Dandy-Walker变异型第四脑室上部及小脑上蚓部发育相对正常，小脑半球发育不良；
菱脑联合畸形的特征为两侧小脑半球融合和小脑蚓部缺如，因而无“中线裂”征；
Down综合征有其特殊临床症状，并可通过染色体检查为21三染色体证实。
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