最新基因療法治療1型脊髓性肌萎縮（SMA），AveXis (NASDAQ:AVXS)新藥AVXS-001於(4日)獲FDA批准進入臨床試驗。
這是繼2016年12月，FDA批准了世界第一款治療SMA的注射用藥Spinraza後，第二個SMA治療藥物。Spinraza 目前由百健（Biogen）公司負責銷售，一上市就取得了令人振奮的成績。
進入2017年，AveXis公司股價也因此表現強勁，自2017年初的50元左右，目前已經飆漲到最近的近百元大關。
根據公司新聞稿表示，AVXS-001這個試驗將立即開始，計畫招募15名六個月以下的SMA患者，採用靜脈注射方式。該基因療法的產品亦由AveXis公司符合cGMP標準的工廠生產。
這些SMA小小患者接受AVXS-001治療，試驗結果預計在後年2019年公佈。
此外，AveXis公司還在與FDA協商，將在今年第四季開始治療2型SMA的研究。
作為公司的主打產品，AVXS-101被寄予很大厚望，這是全球首個一次性治療SMA 1型和2型的基因治療的候選藥物，旨在解決SMA的根本原因，希望通過修復SMA 主要基因SMN的缺陷和/或喪失，來防止肌肉進一步的退化。
公司也希望，AVXS-101 將針對運動神經元疾病，持續開發能穿過血腦屏障快速發揮藥效，而達到標靶中樞和改善全身的藥物。
下一步，Avex就打算將這個基因治療研究擴展到另外兩種罕見的神經性單基因疾病：Rett綜合症（RTT）和由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變引起的肌萎縮性側索硬化（ALS）。
雖然，目前羅氏公司和PTC合作的療法也正在積極推進，他們正在全球開發RG7916治療2/3 型SMA。 這個新藥正在進行2期臨床試驗。
但在基因療法上，AveXis公司處於領先地位，最重要的是，AVXS-101具有一次性治療SMA的優勢。
何謂SMA:
脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種嚴重的神經肌肉疾病，症狀是運動神經元的喪失，導致進行性肌無力和癱瘓。SMA的發病率約為10,000例新生嬰兒中的一個。
SMA由SMN1基因的遺傳缺陷引起，而SMN1是編碼運動神經元SMN存活所必需的蛋白質。
在各個類型的SMA中，最嚴重形式是1型SMA。1型SMA由於運動神經元喪失和相關肌肉退化，大部分患者在兩歲前就需要永久性呼吸支援。
