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最近，在网络上陆续看到一些有关无创产前检测（NIPT）结果假阴性的讨论，想起了去年和同事合作撰写过一篇综述，涉及NIPT结果假阴性与假阳性的常见生物学原因，也许能够帮助对此感趣的朋友了解更多信息，找出来与大家交流，不当之处也欢迎指正。 这里特别想分享的一点是，尽管NIPT有很高的检测灵敏度和特异性，仍然会存在较低概率的假阳性与假阴性。目前NIPT的临床定位是一项产前筛查技术，而非诊断性检测。当NIPT检测结果为阳性时，进行介入性产前诊断确诊十分必要。此外，作为一项新技术，在其与已有产前筛查与诊断体系整合的过程中，临床咨询与管理依然非常重要。例如，当NIPT检测结果阴性时，B超检查起到非常重要的作用，当B超结果异常时，依然有必要行介入性产前诊断以确诊。出现NIPT异常结果时，需要冷静、客观、深入的分析、排查原因，只有找到问题，才能改进与完善。 这里所放文章图片可能不是很清楚，想要PDF版本的朋友可以联系我。
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