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致死性家族性失眠症（FFI）是一种严重且罕见的朊蛋白病，由于临床症状存在异质性，因此诊断方面存在一定的困难。近期由我国宣武医院王玉平教授联合国内多位专家以及加拿大 Serge Gauthier 教授等发表了 FFI 临床诊断标准的专家共识，发表在最新的中华医学杂志英文版中。该诊断标准的要点编译如下： 致死性家族性失眠症的核心临床特征 FFI 患者的核心临床特征可以分为三组症状，各组症状及其临床出现的频率见下表： A 组症状（躯体性睡眠障碍）：失眠、喉部喘鸣、睡眠相关的呼吸困难以及与睡眠相关的不自主运动； B 组症状（神经精神症状）：快速进展性痴呆（RPD），伴或不伴有共济失调、锥体束征或锥体外系症状/体征以及精神症状； C 组症状（进展性交感神经性症状）：高血压、出汗、心动过速、呼吸不规律以及构音障碍等。 表 1. FFI 患者的临床特征 致死性家族性失眠症的临床诊断标准 根据 FFI 患者的临床特征、家族史以及实验室检查结果，将临床诊断分为三种可能：可能的 FFI，很可能的 FFI 以及确诊的 FFI。三者的诊断标准如下： 1. 可能的 FFI 诊断标准： 躯体睡眠相关障碍（A 组症状）+1 或 2 项其他核心特征（B/C 组症状）： A. 躯体相关睡眠障碍：失眠、深睡眠丧失、片段睡眠以及 REM 睡眠减少或丧失，喉部喘鸣、睡眠呼吸紊乱以及不自主运动； B. RPD：伴或不伴有共济失调，锥体束征或锥体外系症状/体征以及精神症状； C. 进展性交感神经性症状：高血压、出汗、心动过速、呼吸不规律。 2. 很可能的 FFI 诊断标准： 如果一下提示性特征中出现一项或多项，且出现以上两项或以上核心特征（A/B/C 组症状），则可诊断为很可能的 FFI。 这些提示性特征包括： a. RPD 以及失眠的阳性家族史 b. 躯体性失眠，睡眠相关呼吸困难，喉部喘鸣以及由多导睡眠图证实的不自主运动 c. SPECT 或 PET 成像显示丘脑葡萄糖摄取减低 3. 确诊的 FFI 诊断标准： 如果朊蛋白基因（RPNP）检测结果为阳性，则可确诊 FFI。RPNP 基因检测结果显示：D178N 基因突变，且伴有 129 密码子蛋氨酸多态性。 |
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