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蛋白质可能是体内最重要的一类物质。蛋白质是体内最重要的物质，它不但构成肌肉、结缔组织、皮肤和其他结构。还需要使用此物质合成酶。酶是体内控制和完成几乎所有化学过程和反应的复杂蛋白质。机体产生数以千计不同种类的酶。因此，机体的全部结构和功能由机体合成的不同种类和数量的蛋白质调控。蛋白质合成受染色体上的基因调控。 基因型是个体基因或基因组成的独特组合。因此，基因型是个体如何合成蛋白质、如何发挥作用的完整说明。 表型是人体实际的结构和功能。表型和基因型有所不同是因为不是所有的基因型都能被表达。一个基因是否表达、如何表达不仅受基因型影响，也受到环境（包括疾病和饮食）和其他饮食影响。 核型是人细胞中的全套染色体。 基因DNA合成蛋白质编码转录和翻译转录是将DNA内编码的信息转换（转录）成核糖核酸（RNA）的过程。RNA 是一条类似 DNA 单链的核酸链，只是尿嘧啶 uracil（U）代替了胸腺嘧啶（T）。因此，RNA 包含类似 DNA 的三个碱基一组的编码信息。 当转录被启动时，DNA 双螺旋链部分打开。以一条解链 DNA 作为模板，根据其生成一条 RNA 互补链。RNA 互补链被称为信使 RNA（mRNA）。mRNA 与 DNA 分离，离开细胞核并进入细胞质（细胞中细胞核外面的部分-见 细胞内部结构）。mRNA 与核糖体结合，后者是细胞中合成蛋白质的微小结构体。 通过翻译，mRNA 编码（来自 DNA）会为核糖体提供要连接在一起的氨基酸的顺序和类型。在细胞质里自由浮动的氨基酸被更小的 RNA—转运 RNA（tRNA）带到核糖体。每一分子的转运 RNA 携带一个氨基酸来构成合成中的蛋白质链的一部分，蛋白质链在邻近分子的作用下被折叠成精确的形状（分子伴侣）。 基因表达的调控一个人的机体内有许多种细胞，如心肌细胞、肝细胞和肌肉细胞。这些细胞外观不同，功能也不同，产生各不相同的化学物质。但每个细胞都从一个成熟分化而来，因此含有相同的 DNA。细胞外观和功能各不相同是因为不同的基因在不同细胞表达（在同一细胞不同时期表达）所致。一个基因应该何时被表达的信息也编码在 DNA 中。基因表达取决于组织的类型、个体的年龄、存在特定的化学信号和大量的其他因素的影响，而其中许多因素仍不完全清楚。关于调控基因表达的此类其他因素和机制的知识正在迅速增长，但目前对于许多此类因素和机制仍然知之甚少。 基因互相调控的机制非常复杂。转录开始和结束处基因都有标识。DNA 内部和附近有许多化学底物（如组织蛋白）抑制或允许转录。被称为反义 RNA 的一条链的 RNA 可和 mRNA 的互补链配对抑制翻译。 复制突变为了防止复制出错，细胞有“校对”功能帮助确保碱基正确配对。错误拷贝时，DNA 也有修复机制。但因为涉及无数的碱基对以及蛋白质合成复杂，错误也会发生。许多原因（包括接触射线或药物）都可导致错误发生，有时也没有明确的原因。DNA 微小的变异在大多数人非常常见。大多数变异不会影响后续的基因拷贝。错误在随后的基因拷贝中复制称为突变。突变影响生殖细胞时会传递到后代。不影响生殖细胞的突变会随着携带者的死亡而消失。基因突变对于个人或家庭可能是独一无二的，大多数突变均较为罕见。影响1%以上人群的常见突变被称为多态性（例如，人类血型有 A、B、AB 和 O 型）。大多数多态性对表型无影响（ 基因和染色体）。 突变可能涉及较小或较大的 DNA 片段。突变根据其大小和位置不同，可没有明显作用，或改变蛋白的氨基酸序列或减少蛋白产生的数量。蛋白的氨基酸序列改变，其功能也会不同或丧失。蛋白功能减弱或丧失常常有害甚至致命。例如，苯丙酮尿症是一个突变导致苯丙氨酸羟化酶不足或丧失所致。这种缺陷导致从饮食中吸收的苯丙氨酸在体内堆积，最终引起严重的智能低下。在极少数病例，突变会导致对细胞有益的变化。例如，镰状细胞基因会导致镰状细胞性贫血，但也会抵御疟疾。虽然抵御疟疾有助于人的生存，但是镰状细胞性贫血会产生可能缩短寿命的症状和并发症，因此并非总是会延长生存期。 自然选择是指在特定环境下有损生存情况的突变遗传给后代的可能性较小（因此在人群中较不常见），而改善生存情况的突变会变得越来越常见。因此有益的突变，尽管起初很少见，最终也会变得很普遍。在杂交的群体中，突变和自然选择中伴随着时间发生的微小变化总体成为进化。 染色体一条染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多基因（数百至数千条）。每条染色体上的基因按特定顺序排列，每个基因在染色体上有特定位置（称为它的定位）。除了 DNA，染色体还有影响基因功能的其他化学成分。 配对性染色体性染色体决定个体的性别是男性还是女性。男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲。女性有两条 X 染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。性染色体发挥和常染色体不同的作用。 Y染色体除携带决定性别为男性的基因外，其他基因相对较少。X染色体的基因要比Y染色体多，其中许多基因的作用不只决定性别，而且在Y染色体上没有相对应的基因。男性因为只有一条X染色体，所以X染色体上面的额外基因没有配对基因，而且几乎全部被表达。X染色体上的基因被称为性别相关基因或X相关基因。 通常，两条常染色体上相互配对的基因能够被完全表达。但在女性，其中一条X染色体上的大多数基因会通过X失活过程逐渐消失（卵巢内的卵子除外）。X失活发生在胎儿阶段早期。部分细胞是从父亲获得的X染色体失活，其他细胞是从母亲获得的染色体失活。因此，一个细胞会有从母亲获得的一条基因，另一个细胞会有从父亲获得的基因。因为X失活现象，一条X染色体缺失通常导致相对轻微的异常(如Turner综合征—见 特纳综合征)。因此，丢失一条X染色体的严重性不如丢失一条常染色体。 当一个女性拥有不只两条X染色体时，多余的染色体容易失活。因此，有一条或更多的X染色体导致的发育异常远不如有一条或更多的常染色体严重。例如，有三条X染色体（三X综合征）的女性通常情况下身体和智力正常（ 三 X 染色体综合征）。大多数有一条以上Y染色体的男性（ XYY 综合征）的身体和精神不正常。 染色体异常有几类不同的染色体异常（ 染色体疾病概述）。一个个体可能有一条异常的染色体或在一条或更多的染色体上有异常区域。这些异常大多数在出生前就能诊断（ 染色体和基因异常的检测）。 大多数常染色体异常通常导致严重的临床情况。例如，有一条多余的常染色体在胎儿会致命，或者导致如Down综合征的疾病，Down综合征是患者有三条21号染色体所致。丢失一条常染色体对胎儿也是致命的。 染色体上大部分区域异常通常是因为部分片断完全缺失或被错误的放在另一条染色体上。例如，慢性粒细胞白血病有时是因为部分9号染色体移位到22号染色体所致。这种异常可遗传或是由新突变所致（ 突变）。 线粒体染色体性状遗传性疾病 |
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