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疫苗，让医疗与大健康话题，被推上了舆论的风口浪尖。同样是疾病的预防，全球无创产检之父对于孕妇产检、胎儿疾病预测，开创了怎样的历史？这位被誉为最接近诺贝尔奖的香港人，又有什么关于早期癌症筛查的发现？ 凤凰卫视《领航者》于盈专访卢煜明 领航名人馆——卢煜明 1986年，剑桥大学文学士 1989年，牛津大学内外全科医学士 1994年，牛津大学哲学博士 2002年，香港中文大学医学院副院长 2005年，李嘉诚健康科学研究所所长 2011年，英国皇家学会院士 2013年，世界科学院院士、美国国家科学院外籍院士 生过孩子的人肯定知道“唐筛”，这是产检中至关重要的一步，“筛”的是胎儿是否存在染色体异常的情况。唐氏综合征这种先天性疾病目前并没有有效的治疗方法。为了确认胎儿的健康，准妈妈们要通过抽羊水的方法做检测。但是把针刺进子宫里去抽羊水，又有0.5%的流产风险。 这0.5%的风险，让无数准妈妈和妇产科医生们进退两难。尤其是胎儿患唐氏综合征概率较高的一个群体往往是高龄产妇，产检中万一胎儿受到什么危害，再怀孕也更为艰难。 卢煜明也曾是感到为难的妇产科医生中的一员，或者说得准确一点，是妇产科的见习医生。那是他在牛津大学学医的最后一年，在各个科室间轮转。妇产科的这个难题立刻吸引了他的兴趣。 卢煜明想试着从孕妇的血液里面去寻找胎儿的细胞。但卢煜明没想到这个难题这么难，他苦苦钻研了八年，却一直不得其解。 直到有一天，来自香港的卢煜明因为吃不惯英国的“黑暗料理”，在宿舍自己煮公仔面。面饼在沸水中翻滚的那一刹那让卢煜明找到了灵感：如果把孕妇的血浆拿去煮一煮，会发生什么呢？ 要知道，血液由血浆和血细胞组成，血浆的90%是水，是运载血细胞和运输代谢废物的主要媒介。一般来说，拿血液出来做实验的第一个步骤，就是把血浆丢掉，去研究血细胞，所以鲜有科学家想到要去血浆里寻找DNA。 但用煮面的方法这么一煮，卢煜明发现，在母亲的血浆里面，胎儿DNA的浓度是10%！是血细胞里胎儿DNA浓度的是十万倍！ 卢煜明陷入狂喜，他回忆说自己甚至不敢相信自己的眼睛，原来他和其他科学家之前的研究方向都错了！ 因为这项了不起的发现和对后续应用的研究，卢煜明被称作全球无创产检之父。自此之后，只要从母亲的身上抽血就可以知道胎儿的基因情况，这项技术让全球超过90个国家的数百万孕妇受益。 卢煜明介绍，无创产检除了杜绝让人纠结的“0.5%”的风险，还有一个好处就是可以更早地进行产检，在母亲怀孕第十周的时候就可以知道胎儿的健康情况，比抽羊水可以早进行6-8周。 而就准确率而论，以唐氏综合征为例，无创产检技术的准确率是99.7%，也是非常高的。 从母亲的血浆里找到了胎儿的DNA之后，卢煜明决定进一步利用技术做出整个胎儿的基因图谱。这一回，被公认是“无时无刻不在思考”的卢煜明，又从生活中找到了灵感。 刚开始他也是毫无头绪，有一天和太太去看《哈利波特》。电影里魔法学校取景的地方就是牛津大学，一个对卢煜明来说意义非凡的地方。在那里他和太太相识相恋，无意中开始了对无创产检的研究，又在不经意间突破了研究的关键一步。 这一次，“魔法”又一次神奇地降临在卢煜明身上。坐进电影院里带上3D眼镜后，他突然被电影开头“Harry Potter”里飞出来的大“H”启发了。“这个“H”的两竖看起来很像两条染色体”，卢煜明兴奋地告诉太太。 他一下就想通了怎样去破解这个胎儿的基因图谱，胎儿的每一对染色体，有一条是爸爸给的，一条是妈妈给的，因此要破解这个胎儿的基因图谱，其实要两个公式，一条公式是做爸爸那一边，另外那一条就是做妈妈那一边。在看电影的两个小时里面，卢煜明想通了这个公式，几个月后，胎儿的基因图谱被他成功做出来了。 基因图谱可以说是“人体的第二张解剖图”，随着科技的发展，今天越来越容易让普通人可以做基因测试，了解自己的生命密码，对疾病从治疗前移至预测和干预预防有着积极的意义。而卢煜明发现胎儿的基因图谱，更是让在产前预测和干预胎儿的疾病成为现实。
卢煜明说胎儿基因图谱现在比较有意义的应用是筛查一些常见的遗传疾病，还有就是有一些疾病如果被查出来，医生可以直接对还在妈妈肚子里的小宝宝进行治疗。 妈妈吃药，直接治好肚子里小宝宝未来的遗传疾病，这无疑是人类医学科学发展道路上的一个新台阶。 卢煜明坦言，完整的胎儿基因图谱现在还没有必要进入临床。一是成本高，他第一次做出来花费了160万港币，现在做一次也要20万港币；二是胎儿基因图谱里包含着巨量的数据，里面有超过2万个基因数据，没有医生解释，这些数据对孕妇也毫无意义。
更重要的是在这两万个基因里如果存在突变的话，这些突变对胎儿的未来有哪些影响，现在的科学也不能完全确认。卢煜明举例说，“如果我们发现这个胎儿在40岁的时候，会有高一点的糖尿病风险。那我们要不要四十年前就把这个信息告诉这个妈妈，这个孩子长大了可能会得糖尿病呢？” 癌症住在病人身体里面，同这个胎儿寄生在妈妈的身体里面，原理上说是相似的。卢煜明发现，癌细胞也会把DNA投放在病人血液里。因此，他致力于将无创产检的技术应用于早期癌症筛查。
现阶段最卓有成效的一个就是鼻咽癌。这种癌症常见于华南地区，广东的男人得这个病的概率是三十九分之一。与此同时，鼻咽癌的发病年龄较早，平均是40-60岁，而且早期症状不明显，往往确诊时已经是晚期。 正当壮年却突然发现癌症晚期是一件很绝望的事情，但是通过卢煜明的技术，有70%的鼻咽癌患者可以在早期发现。在香港筛查的两万多人中，由于早期发现，鼻咽癌患者的生存率可以被提高十倍。
卢煜明介绍说目前检测一次鼻咽癌的花费是250块港币，根据他的预测，“鼻炎癌这个技术，我想如果我们可以大量使用的话，可能在几年内，这个鼻炎癌的死亡率应该会减半”。 卢煜明希望争取让更多的癌症可以在早期发现，降低癌症的死亡率。“现在如果你看香港会致死的病，35%的人死于癌症。我想如果用我们这个癌症筛查方法，可以把癌症死亡率降低”。
可能在未来，对癌症的筛查也会成为定期体检的固定项目。遗传因素导致的疾病，也可能全部被预测到。一方面这意味着道德和法律方面的问题，比如说有什么人可以有权去知道这些基因检测的数据，如保险公司会不会知道一个人的基因图谱，然后才决定要不要保你。但另一方面，这也代表着更精准的治疗和可以使用更多的、更有针对性的、副作用更低的药物。 从2005年到现在，这个DNA排序技术的价格可能降了超过一百万倍。因此，卢煜明预测个性化医疗的价格，在未来15年有可能再降低十倍，在未来将是很便宜的。因此，个性化医疗在未来应该可以使大众受益。
卢煜明穷20年心血将基因科研从梦想变成现实，造福人类，而且在这条路上继续大步前行！
编辑：胡雪曼、爱美丽、巴塔木 |
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