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许多宝宝身上都有胎记，有的是红紫色的血管性胎记，有的是黑棕色的色素性胎记。对于有些临床罕见的皮肤胎记大家认识不足，经常看见国际儿童精准医学群里大家发过很多罕见病的图片征求会诊意见，在此给大家整理了一些典型罕见病供大家参考。 先给大家看一张图片： 在色素性胎记当中，先天性黑色素细胞痣(或称先天性黑色素细胞母斑)相当常见，在新生儿中的发病率大约只有1/20000，有色人种的比例更高。绝大多数先天性色素痣都是小型的，发生恶性变化的机率都是微乎其微。但是直径较大(例如直径大于20cm)的大型色素痣发生恶性变化(黑色素瘤)的机率较高。因此，应该要早期寻求皮肤科医师的诊治。除此之外，有些黑色素细胞痣还会伴随神经学的症状，不可忽略呢！ 以下，让我们来认识一下今天的主角：黑色素细胞痣以及症候群吧！ 认识先天性黑色素细胞痣 先天性黑色素细胞痣，顾名思义，就是出生的时候伴随宝宝长在身上的色素痣。不过，偶尔也有在婴儿期才慢慢冒出来的情形。先天性黑色素细胞痣的大小差异很大，一般而言，直径小于1.5cm称为「小型」，1.5到20cm之间称为「中型」，大于20cm就是「大型」的先天性黑色素细胞痣了。它可以长在身上的任何一个部位。随着年龄增加，会跟身体等比例的长大，表面也会更加凹凸不平、增厚、甚至长出毛发。 黑色素细胞痣发生黑色素瘤的机率 根据统计，一般的的先天性黑色素细胞痣，一辈子发生恶性黑色素瘤的机率仅有百分之一到二。不过，假如伴随严重的神经学症状，则这个比率高达百分之十五！因此我们也可以这样说，假如您的宝宝有大型的黑色素细胞痣，同时又不巧伴随严重的神经学症状，则其终生发生恶性黑色素瘤的机率也大幅提高。 先天性黑色素细胞痣及「先天性黑色素细胞痣症候群」 由于皮肤中的黑色素细胞与神经嵴系统在胚胎发育上是共同演化的，因此，在少数的情形下，当胚胎发育过程有突变或异常，除了皮肤上的黑色素细胞痣以外，也会影响到神经系统的正常发育，小朋友也因此可能会有一些神经上的症状。一旦有了神经学的症状，即可称为「先天性黑色素细胞痣症候群」了。特别是当宝宝身体背部、后颈部、后脑杓有较大型的先天性黑色素细胞痣，或色素痣旁边有许多散开如卫星(satellite)般的小痣的话，都要特别留意，是否会有得到「先天性黑色素细胞痣症候群」的可能性。 「先天性黑色素细胞痣症候群」的成因 八成到九成的小患者，都是由于胚胎发育时的基因突变，造成RAS消息传导路径当中发生了问题所导致的。最常见的是NRAS基因的第61个核酸碱基出了问题。RAS基因与许多人类肿瘤的生成都有密切关联。 「先天性黑色素细胞痣症候群」的临床特征 大多数这类患者身上都有大型(>20cm)的先天性黑色素细胞痣，且绝大多数不只一个痣。虽然在产检的时候通常发育速度都还正常，但生产的过程往往比较困难。出生后，发育速度通常会有异常。体重增加的速度是正常宝宝的两倍，体内包括胰岛素等荷尔蒙常有异常的情形。肢体的生长有时会有两侧不对称的状况。阴毛可能在幼年时候就冒出来。最重要的是神经学部分的异常。小朋友可能会有语言发育迟缓、癫痫、生长发育迟缓的状况。神经系统中的变化包括黑色素细胞在中枢神经系统中异常增生(Intraparenchymal melanosis)(特别是后颅腔区，包括桥脑、延脑及脊髓等)，以及各种各样神经系统的肿瘤。有时候肿瘤较大阻塞住脑脊髓液的循环，则会造成脑积水或脑水肿，这种状况下的预后是最不佳的。 脑桥（A），双侧颞叶前部（B）、小脑上蚓部（C）斑片状T1WI高信号，T2WI病变呈低信号 先天性黑色素细胞痣症候群该如何进一步处理？ 一般而言，小型或中型(<20 cm)的先天性黑色素细胞痣发生恶性变化的机率低，因此，通常观察即可。如果长在较醒目的位置，担心影响美观或影响孩子对自己的外观自信心，则可用手术或镭射等方式处理。大型(>20cm)，或数量较多的先天性黑色素细胞痣则须密切追踪照相观察，早期发现恶性黑色素瘤的踪迹。由于范围很大，手术比较困难，可能需要分次进行，或合并埋放皮下组织扩张器、植皮等治疗方式。在神经学方面，应该定期进行神经系统的核磁共振(MRI)检查。一旦发现神经系统的肿瘤，由于恶性的机率不低，应该尽量及早切除为佳。 结语与未来展望 宝宝如果得到了较大型的先天性黑色素细胞痣，无论对于宝宝或是爸爸妈妈，都是很大的心理及生理负担。大型或数量较多的先天性黑色素细胞痣应尽快安排核磁共振进行神经系统扫描，及早发现任何病变的可能并积极治疗。 目前进入标靶治疗的时代，「先天性黑色素细胞痣症候群」也不例外。新药Selumetinib (AZD 6244)是一种MEK抑制剂，已经进入临床动物试验阶段，在小鼠身上证实可抑制「先天性黑色素细胞痣症候群」的黑色素细胞增生。相信应用在人类身上亦是指日可待！ |
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