没有MICM，血液病肿瘤诊断该何去何从？——1例婴儿急性髓系白血病的实验室分析

作者：柏世玉--山东省泰安市中心医院 

点评：肖继刚--中国医科院（天津血研所）

整理：王海荣--吉林大学附属第一医院二部

校审：王  哲--河北省保定市第一医院

来源：君安医学细胞平台血液（1）台

简要病史

患者，女，11 个月，发热伴精神差 5 天，呕吐 3 天，无皮疹，未见皮下出血，全身浅表淋巴结未触及肿大，咽部有充血，无疱疹。肝大，脾大。

相关检查

外周涂片

瑞姬染色 200×

瑞姬染色 100×

瑞姬染色 1000×

骨髓涂片

瑞姬染色 100×

瑞姬染色 200×

瑞姬染色 1000×

组织化学染色

MPO：阴性

CE：阴性

PAS：强阳性；珠状、粗颗粒状

NAE：强阳性

骨髓形态报告

流式结果

染色体遗传学检查：无21三体及重现性异常。

诊断：急性髓系白血病（AML-NOS）

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柏世玉老师精彩总结

单纯从流式角度，并且抗体不全情况下考虑该案例为 AML-M0，其实是不合适的。从形态学特征分析，已经有肿瘤分化的迹象：明显的钝瘤状突起，NAE 强阳性，PAS 强阳。

理论上讲应该补充完善流式及活检 IHC，排除 PEL ，以及可能红巨祖细胞来源的白血病，才能考虑 M0。但现实中往往受患者经济状况及临床诊断目的等条件限制，这个患儿临床考虑 AML-NOS，化疗效果非常好，所以也不过多追求完美的实验室诊断了。

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肖继刚老师的精彩点评

2016 年新 AML 分型中，取消了红白血病（M6a），保留了纯红血病（M6b），纯红血病也属于 AML，其诊断标准为：骨髓中有核红细胞 ≥80%，原始红细胞 ≥30%，髓系原始细胞＜20%（甚至没有也可以）。纯红血病中原始红细胞比例可以很高。

11 个月患儿，AML-M7 肯定要重点考虑，但如果实验室染色没问题，CD41 巨核酶标（-）的 M7 很少见，暂时排除。

AML-M5 缺乏下阶段粒单标志，CD33(20%)符合，但 HLA-DR(-)的 M5 非常少，且 NaF 不抑制。

AML-M0 也要考虑，但 PAS、NAE 强阳不支持。

M6 和 M0 免疫表型本来就很接近，这个病例不表达 CD34、HLA-DR，表达 CD117 的表型也很符合 M6，加之细胞胞体大、胞浆蓝、有空泡、钝伪足、PAS 染色强阳，确实纯红血病要重点考虑下。

仔细观察下细胞形态，看是否有双核、多核原始细胞，纯红血病一般病态造血很明显，PAS 也表达强阳性，另外流式能加做下 CD36、CD235a 更有助于鉴别。

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