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随着计算能力的发展和海量数据的产生和积累，人工智能(Artificial Intelligence, AI)技术近两年内在生物医药领域，从科研到应用都取得了巨大的进展。特别是以卷积神经网络和循环神经网络为核心算法的深度学习技术，更是深刻重塑了生物医学领域的现状和未来。 目前，人工智能主要指深度学习技术(deep learning),其核心算法为卷积神经网络（Convolutional Neural Networks，CNN）和循环神经网络（Recurrent Neural Networks， RNN）。其主要原理是输入高质量的标注后的数据，经过AI系统多层次的训练，最终输出分类结果，用于新场景的预测（图1）。由于输入数据量大和训练层次深等特点，AI在多个领域表现出准确率高的优势。  下文主要是摘录了近年来人工智能技术在生物医学方面的研究进展，包括人工智能在疾病诊断、新药研发以及基因测序领域的应用进展。 一． 人工智能辅助疾病诊断 通过采用卷积神经网络算法对大量的临床影像数据进行学习，训练诊断模型，可以实现对患者的高准确率诊断，起到辅助临床医生的作用。目前报道的成功案例包括糖尿病视网膜病变[1],黄斑变性和糖尿病性黄斑水肿等致盲眼病[2](图2),皮肤癌[3],乳腺癌（图3）以及宫颈癌[4]等多种疾病的精确诊断。同时，研究表明基于图像学习的诊断模型虽然具有疾病特异性，但仍然表现出较好的扩展性。综合看，此类模型的构建一般需要大量高质量的医学数据的积累，同时需要临床经验丰富的临床医生对影像数据进行标注。目前，由于深度学习技术在图像识别领域的良好应用性，国内出现了大量的基于医疗影像数据的AI公司，通过AI训练和识别大量的影像数据，以实现临床辅助诊断的目标。  图2：基于AI开发的黄斑变性和糖尿病性黄斑水肿诊疗系统CC-Cruiser  图3：与现有的计算机分析方案（中）相比，新型人工智能（右）能更准确地找到肿瘤（图片来源：谷歌） 二. 人工智能辅助新药研发 新药研发涉及到从上游到下游的几个环节：药物靶标的确定，先导化合物的筛选，先导化合物的优化，以及最终的临床实验。其具有研发周期长、资金投入大、失败率高等特定，一直是制药界的痛点。之前，计算机辅助药物设计（computer aided drug design,CADD）的引入虽然给制药业带来了一些成功的案例，但依然没有根本的改观。而人工智能技术的崛起，则为新药研发带来了新的曙光[5]。自2017年以来，人工智能在制药领域的应用可谓如火如荼，国际制药巨头纷纷部署自己的AI系统，用于提高新药的研发效率，如Merck，Novatis, Roche, Pfizer, Johnson & Johnsone等。国内的晶泰科技 (XtalPi) 是一家以计算驱动创新的药物研发初创公司，其基于人工智能与云计算等技术，结合计算物理、量子化学、分子动力学等，旨在提高药物发现与发展这一关键环节的效率与成功率，从而降低研发成本。 三. 人工智能辅助基因数据分析 二代测序技术产生了大量的测序数据，AI在基因大数据的分析上亦表现出良好的应用趋势。谷歌子公司Deep mind的科学家发表了一篇论文，提出一个名为DeepVariant[6]的检测工具，使用深度神经学习中的卷积神经网络（CNN）来检查基因组上的单碱基突变(SNP)和小的插入缺失(Indel)，其准确性超越了当前主流的生物信息学软件GATK。传统的基因组关联分析（GWAS）大多只能检测单个点突变（SNP）与所研究疾病的关系，而DeepWAS[7]，这一新提出的框架则能够根据功能单元，选择出一组SNP的集合，来更加综合地研究致病的基因突变,并能直接寻找调控区域的基因突变。在一项针对抑郁症的研究中，使用DeepWAS框架的研究发现了一个新的控制抑郁症的主要基因MEF2C。此外，人工智能分析基因组数据还可以实现对多种肿瘤的精确诊断。 结语： 目前，人工智能在医药领域的科研和产业发展均表现的可圈可点。毫无疑问，人工智能和生物医药领域的融合必将不断的深化和广化，更多的成功案例将不断涌现。但是也可以预见，AI应用的落地，仍需面对和解决许多问题，不仅仅是技术问题，还有伦理问题和社会问题。 参考文献 |
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