小王的父亲今年50岁,上个月单位体检做肾脏B超时发现自己患有双侧多囊肾。王伯伯一直没什么不舒服,所以没太重视。小王知道此事后,自己在网上查询了一些关于此病的资料,发现这是一种遗传性疾病。小王担心自己以及家里其他成员也患有此病,于是他打电话向一个学医的朋友咨询,朋友建议他及家人去医院做肾脏B超检查。最后小王意外发现自己的爷爷、叔叔均患有双侧多囊肾,而自己的双肾未见明显异常。小王心中很多疑虑,多囊肾是一种什么病?成人多囊肾一定发生在成人吗?人为什么会患有多囊肾?如何早期发现多囊肾?多囊肾需要做手术吗?今后自己会不会患有多囊肾? 多囊肾是一种什么病 多囊肾是指一种比较常见的先天性肾脏遗传性疾病,基因缺陷发生在4号和16号常染色体,发病率为1/1000-1/500。多囊肾表现为正常的肾单位发生囊性扩张,肾内出现大小不一的囊肿,肾脏不同程度的增大,绝大多数呈双侧性。多囊肾可分为常染色体隐性遗传性和常染色体显性遗传性多囊肾,一般而言前者被称为婴儿型,后者被称为成人型。通常大多数常染色体显性遗传性多囊肾会发生在成人,并在成年期出现相应症状体征。 成人多囊肾一定发生在成人吗 不是的,虽然成人型多囊肾多见于成人期,高发于50岁左右的患者,但任何年龄期都可以发病。必须指出的是,尽管很多人在成人期才发现此病,但其实他们在新生儿期已经存在此病。同样的,婴儿型多囊肾也不一定只发生在婴幼儿,偶尔可见于成年人。 人为什么会患有多囊肾 首先是遗传因素。医学研究发现多囊肾与遗传密切相关,多囊肾为常染色体显性或隐性遗传病,有明显的家族史。 其次是环境因素,包括物理、化学及生物因素。在胚胎发育过程中,某些原因会导致肾小管与集合管间连接不良,分泌的尿液在排出过程中受到阻碍,使得肾小管形成一些潴留性囊肿,最后发展为多囊肾。 如何早期发现多囊肾 多囊肾患者常常出现高血压、血尿、腰部疼痛以及肾功能不全方面的症状,最常见的体征是肾区包块。 出现以上症状的人有必要去医院做相应检查。同时,有多囊肾家族史的人必须提高警惕,应去医院就诊,通过检查来筛查是否患有此病。此病的诊断包括典型的临床症状、体征以及相关的影像学检查。 肾脏B超是筛查多囊肾的最简便、最安全而最经济的方式,其影像学特点是双肾轮廓增大,并有大小不等的囊性结构,但对年轻患者其敏感性较差。CT检查敏感性高,可发现早期病变,但价格稍贵。 多囊肾需要做手术吗 多囊肾是否需要行手术治疗应该结合患者的病情来考虑。 ●如果患者一般情况好,腰部包块无明显增大,肾功能无明显受损,患者可暂时不行手术治疗,定期复查,观察病情变化。 ●如果患者出现血压升高,肾功能水平进行性下降,腰部包块明显增大,患者有必要考虑行手术治疗,囊肿去顶减压术有利于减轻囊肿对肾实质的压迫,改善肾脏的供血,减轻患者的疼痛,防止肾功能进一步恶化。同时行抗感染、降血压等对症治疗, ●如果患者的肾功能已经很差,去顶减压术没有太大的意义,反而会加重病情,导致肾功能进一步恶化,甚至危及生命,这时最好的方法为血液透析和肾脏移植。 小王今后会不会患有多囊肾 根据小王家人的患病情况及遗传学特点,可以判断他们患有常染色体显性遗传性多囊肾。常染色体显性遗传的特点为: ●男女均有可能致病,发病机会相同; ●如果父母当中有一方患有多囊肾,下一代遗传到该病的概率为1/2; ●如果父母双方均患有该病,下一代发病的概率为75%; ●没有患此病的子女不会携带致病基因,与没有此病的异性结婚,其下一代不会患病。 目前只发现小王的父亲、爷爷、叔叔患有多囊肾,而小王的妈妈并没有该病,所以小王并非一定患病。但是,常染色体显性遗传性多囊肾发病一般在30-50岁左右,有的患者甚至在80岁以后才发病,因此小王25岁未发病并不能说明他没有遗传到多囊肾。仍需积极随访,定期复查双肾B超。
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