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超声上，甲状腺恶性肿瘤通常表现为低回声结节，而良性肿瘤为等回声或高回声。因此，遇到等/高回声的甲状腺结节时通常将其列入低风险或考虑良性。然而，通过下面的这个病例或许能让我们更为小心谨慎。 1.病例描述 患者男，59岁，因发现甲状腺肿物至内分泌科就诊。患者 2 年前曾体检发现颈部 1 cm 大小肿物，靠近甲状腺区域，未进一步评估。患者无头颈部放射线照射史，无甲状腺肿瘤家族史。 2.颈部超声检查 甲状腺区域内可见一等回声结节，大小 6.5 × 4.0 × 5.5 cm，边界清晰，质地不均匀（图 1 和 2），CDFI 示结节内血流为 3 级，其余甲状腺部分无异常。颈部未见其他异常结节或肿物。 患者气管向左侧偏移约 1.5 cm，甲状腺水平气管无明显狭窄（图2）。 图 1 甲状腺超声图像。图 A 为右叶横切面，图 B 为右叶矢状面。甲状腺右侧叶有一等回声结节，边界清晰，边缘光滑，回声质地不均匀，未见点状微钙化  图 2 甲状腺超声图像。图 A 为正中横切面，图 B 为左叶横切面，多切面均显示甲状腺右叶结节边缘清晰，峡部和左叶大小、质地正常。甲状腺左偏，但无气管压迫征象  3.病例分析及进一步检查结果 根据 2015 年美国甲状腺协会指南，该结节超声学分类为「低风险」。然而，由于结节最长径＞ 2 cm，临床决定行甲状腺细针穿刺检查。 细胞学检查结果显示为 Bethesda VI 级，恶性，滤泡状细胞呈现增大的细胞核，多孔染色质，膜结合型的核仁和多倍体核型，三维细胞团，与甲状腺乳头状癌形态一致。 由于超声诊断的「低风险」与细胞学 Bethesda VI 级 存在分歧，患者进一步行基因突变分子遗传学检查（ThyroSeqV.2）。结果显示，基因存在 3 处突变：NRAS突变（p.Q61R，c.182A>G）、TERT 启动子突变（c.1-124C>T，C228T）以及 ElF1AX 突变（c.371G>C，p.G124A）。 既往研究证实，RAS 突变中约有 80% 风险为甲状腺癌，常为滤泡型甲状腺乳头状癌，也可为甲状腺滤泡状癌，但后者罕见。TERT 启动子突变与较高的肿瘤远处转移率和顽固性相关。该患者基因存在的 3 处重要突变，提示有 99% 风险为甲状腺癌，且其生物学行为可能具有更高的侵袭性。 4.CT检查及实验室检查 基于该肿瘤具有较高的侵袭性风险，临床考虑行手术治疗，并于术前行颈部 CT 检查以明确手术术式。 颈部 CT 检查发现患者甲状腺右侧区域有一包膜完整、质地不均匀肿物，大小为 5.2 × 5.8 × 4.6 cm，无周围软组织侵袭征象，周边结构完整（图3）。气管左偏，无明显狭窄；右侧颈总动脉和颈静脉向右偏移，无狭窄；无局部侵袭或颈部淋巴结转移征象。 患者甲状腺功能正常，TSH 2.01 uIU/mL （参考值 0.35 ~ 4.9 uIU/mL）。  图 3 颈部 CT图像。图 A 为水平位视图，图 B 为冠状位视图。甲状腺右侧叶有一包膜完整肿物，质地不均匀。甲状腺峡部和左侧叶正常。气管（TR）左偏，无转移或狭窄；右侧颈总动脉（CA）和颈静脉（JV）向右偏移，无狭窄 5.甲状腺术中所见 患者行甲状腺全切术。双侧颈部充分分离后，见一 8 x 3.5 x 3.5 cm 的甲状腺低分化癌，包膜完整，无淋巴结、血管转移征象。 6.思考与结论 甲状腺超声检查可用于评估甲状腺结节的良恶性风险，确定是否有必要进行甲状腺细针穿刺。在解读甲状腺超声图像时，甲状腺癌与微钙化、低回声（与周围腺体或颈部肌肉回声相比）、边缘不规则（浸润、毛刺、微小分叶等）、纵横比 >1 相关，其中对于甲状腺癌具有高度特异（＞90%）的征象包括微钙化、边缘不规则和纵横比＞1。 然而，与经典型甲状腺乳头状癌相比，滤泡性癌或滤泡型乳头状癌展现出一些不同的超声特征，可呈现为等回声/高回声（52% ~ 65%），无钙化，圆形（横径＞前后径），边缘光滑（39%）或有晕圈（25%），无点状微钙化。 因此，等回声或高回声结节也可以是具有侵袭性的低分化甲状腺癌。在一项针对 30 例低分化甲状腺癌的研究发现，患者平均年龄 53.7 岁 (14 ~ 73 岁)，80% 的表现为单发结节，平均大小 3.6 cm（0.6 ~ 10 cm），93% 的回声不均匀，63% 的边界清晰，呈卵圆形至圆形，60% 呈低回声。 因此，内分泌科医生要留意，甲状腺癌可以是等回声或高回声结节，应注意随访以观察结节是否持续增大，及时对可疑病例行甲状腺细针穿刺病理细胞学检查，有条件者建议分子遗传学检查。 7.原始文献 Stephanie L. Lee, MD, PhD, ECNU. Isoechoic thyroid nodules not always 'low risk,’ benign. Endocrine Today, August 2017.//https://www./news/print/endocrine-today/%7Ba500702b-a1c4-4d8f-b346-9c4862dfef86%7D/isoechoic-thyroid-nodules-not-always-low-risk-benign
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