【检验临床面对面】地中海贫血筛查的血常规鉴别公式和HBH包涵体实验

作者：王哲，保定市第一医院检验科

珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia），即地中海贫血（简称地贫），是由于基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白肽链合成缺如或不足所发生的遗传性溶血性贫血。其发病呈世界性分布，以α和β地中海贫血较常见，多见于地中海、中东、东南亚地区；在我国以西南和华南为该病高发区域，而北方的地中海贫血患者少见。

近期我们依据血常规检验数据和血红蛋白H包涵体实验准确判断一例发生于我国北方的地中海贫血患儿。

女性患儿，3岁，保定博野县人，因上呼吸道感染入院。查体：T 37.4℃ P86 次/分  R23 次/分 Bp 90/60mmHg 全身皮肤无黄染，浅表淋巴结无肿大，鼻粘膜轻度充血，咽部粘膜轻度充血，双侧扁桃体Ⅲ度肿大；心肺腹未见异常，生理反射正常，病理反射未引出。抗炎治疗，体温恢复后，患者自述症状缓解，准备离院。复查血常规检验如下图示：

WBC：8.80×10^9/L，RBC:6.66×10^12/L，HGB：111g/L，PLT：521×10^9/L，MCV:50.9fL ；患儿RBC及HGB数值明显不平衡，并且RBC和MCV呈背离现象。患儿血涂片：红细胞呈小细胞改变。其血常规特点引起了我科室检验人员的注意，应用Mentzer指数公式： MCV/RBC=50.9/6.66≈7.642，分析Mentzer指数＜13时，高度提示地中海贫血。为进一步明确判断，立即行患者血红蛋白H包涵体实验。

血红蛋白H包涵体阳性红细胞明显增多，分类占13%（如上图箭头所示特征性颗粒即HBH包涵体，系经煌焦油蓝染色，37℃孵育1小时后于红细胞内呈现的颗粒较多，数目不一的墨绿或蓝色圆形小体，似高尔夫球状即HBH包涵体红细胞。同时在拍摄视野中尚可见网织红细胞，二者形成了鲜明的形态学对比。）血红蛋白H包涵体是HBH于加热条件下氧化变性而沉积红细胞内所致，多见于α-地中海贫血。HBH包涵体实验阳性进一步印证了对该患儿地贫的判断。追问患儿家族史，其母久居北方，而其父祖籍广西百色地区，自述家中无地贫病例。后患儿转诊于上级医院，行基因检测后确诊为α-地中海贫血。

讨论：

由于我国北方地中海贫血发病率低，故多数医院尚未开展该病相关基因和血红蛋白电泳等针对性检查。因此通过血常规红细胞参数的鉴别公式或再辅以简便易行的血红蛋白H包涵体实验对地中海贫血的筛查和诊断有重要意义。

临床应用较多，国外学者推荐的地贫红细胞参数鉴别公式大致有10个（见附表），而其中Vehapoglu等研究提出的Mentzer指数公式和RDWI公式的特异性，敏感性和操作简便性均较高；而Green and King 指数（GKI）在鉴别β-地中海贫血有明显优势。上述血常规红细胞参数鉴别公式，对地贫的诊断有重要提示作用，应得到实验室工作者足够重视，为筛查和诊断地中海贫血病例及后续确证检查提供有力的检验技术支持。

附：地中海贫血红细胞参数鉴别公式

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