全外显子与全基因组测序

  全基因组测序能够检测包括snp,indel,cnv和sv等突变，能够发现基因组任何部位的突变。而外显子测序检测的是编码蛋白质部分的基因的突变情况，对了一些cnv和sv,它是无能为力的。但是同时外显子测序的优点在于外显子组比较小，即使包括UTR序列也不过几十MB，这样测序深度可以很深，因此对于发现一些罕见突变更加拿手。另外，做测序的话，外显子测序也会便宜很多。