血管性血友病亦称为vonWillebrand病(von Willebrand disease,vWD),是一种常见的遗传性出血性疾病,由于患者体内缺乏名为血管性血友病因子(Von Willebrand Factor,vWF)的物质而出现止血障碍。患者一般表现为自发性或受伤后出血,且不容易止血,临床表现与遗传性血友病非常相似。一般分为遗传性血管性血友病和获得性血管性血友病两种,轻症患者不需特殊处理,而重症患者则需要依赖血制品输注治疗。
1)在高剪切条件下通过与血小板受体复合物GPIb的结合介导血小板活化和聚集 2)vWF分子能和胶原纤维蛋白(由被损伤的内皮下组织暴露)结合 3)参与血小板扩散和血小板之间相互作用 4)vWF与FVIII结合,保护其不被降解
1)血浆vWF抗原测定(vWF:Ag) 2)vWF:RCo检测(瑞斯托霉素辅因子活性测定) 3)血浆FⅧ 凝血活性(FVllI:C) 备注:瑞斯托霉素是一种蛇毒蛋白,带负电荷。它可诱导vWF结构改变,从而促进vWF与GPIb的相互作用。临床用足够量瑞斯托霉素加入正常血小板(GPIb)和患者血浆(vWF↓)的混悬液中时,血小板聚集的程度和速率会加快。目前根据《2012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识》推荐的各试验指标的诊断阈值为30%
病例:某女性患者,15岁,学生,因阴道流血17天,头晕,心悸7天入院。 现病史:患者末次月经于人院前17天来潮,初起时出血量似平常月经量,后来逐渐增多,经血中有大量血块,色暗红,无其他出血现象,按“功能性子宫出血”处理无效,近1周来仍阴道流血不止,且伴有活动后头晕、心悸,来我院疑“血友病甲”予输注新鲜全血及冷沉淀后改善不明显而收人院。 体格检查:重度贫血貌,全身皮肤粘膜苍白,未见出血点 实验室检查: 【讨论】 相关实验室检查数据可见血小板结果正常,凝血指标中常规凝血项目结果正常,vWF:Ag明显降低,血小板黏附率降低,VIII:C正常( VWD的诊断和分型相当复杂,其中3型VWD及2N型VWD对因子VIII水平影响最大,其他类型的VWD VIII浓度可能正常),最终结合临床,病人考虑为vWD血管性血友病。 【小结】 血管性血友病因子在止血过程中起重要作用,除介导血小板粘附于血管的受损处外,它还作为Ⅷ因子的载体,同时其也是众多出血性疾病中的一种.其中女性VWD患者自然流产率或者妊娠出血率都非常高,vWF后期可能作为日益重要的因子被检查,值得大家关注。 【参考文献】 [1]中华医学会血栓止血组.《2012版血管性血友病诊断与治疗中国专家共识》[J].中国血液学杂志,2012,11: [2]谢飞,王鸿利.血管性血友病的实验室诊断[J].Diagn Concepts Pract 2005,VoL 4,No 5 [3]殷杰,朊长耿.血管性血友病的研究进展[J].中华血液学杂志,2015,7(36) [4]张平,余自强.采用全自动标准化方法检测正常人血浆VWF水平及其影响因素分析[J].. 中华血液学杂志,2017,2(38) 合作 (感谢关注!) |
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