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上海交通大学医学院附属仁济医院检验科，博士和硕士研究生期间，从事遗传性异常纤维蛋白原血症的临床实验室诊断和分子机制研究。近3年以第一作者和共同第一作者在Haemoph、Blood Cells Mol Dis、Clin Exp Pharmacol Physiol、J Clin Patholilia等杂志上发表SCI论文5篇，影响因子累计13.3。 参编《基础血液学》、《临床检验一万个为什么》，参译《威廉姆斯血液学 第九版》，主持国家自然科学基金青年项目一项。
结 论 FGA c.169_180 2 del影响FGA基因mRNA的正常剪切，导致异常纤维蛋白原血症的发生。该突变不会影响纤维蛋白原的合成、组装和分泌，但会导致FpA释放缺陷和纤维蛋白聚集严重受损。APS在先证者的血栓发生中起了部分的作用。
结 论 血栓弹力图指标不能预测评估患者的临床表现，但若血栓弹力图结果正常，则可优先筛查Aα链上凝血酶切割位点或纤维蛋白聚集位点的突变。
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