72岁女患出现逐渐进展的左侧肢体及口面部舞蹈样动作。神经系统查体除舞蹈征外未见明显异常,并无共济失调。脑磁共振、血糖、甲状腺功能及风湿免疫系统无明显异常。亨廷顿基因及C9orf72重复序列阴性。最初的血细胞和血色素水平正常,不过1年后它们出现异常(56% and 18.5 g/dL)。JAK2V617F基因测试阳性提示真性红细胞增多症。经放血疗法和羟基脲治疗后舞蹈症消失。由此可知在老年舞蹈征患者中即使血常规正常也要想到这一稀少疾病的可能。 |
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