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发言摘要 滑动查看全部内容 「莆田市第一医院邱建敏：第一感觉：线粒体病、代谢性疾病，中毒性疾病」 - - - - - - - - - - - - - - - 「陵城区医院申永国：青年，慢性病程，左侧肢体瘫痪，肌张力高，病理征阳性，癫痫发作，定位:皮层、双侧锥体束，定性:遗传？代谢？免疫？遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成或Krabb？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「曹天理一绵竹市人民医院神内：定位，额叶，颞叶(以记忆力，计算力差)，双侧皮质，皮质下(肌张力高，病理征十)等支持， 定性，1，变性(肝豆，享廷顿)，2，线粒体脑肌病，3，免疫性，4，中毒，5，感染性。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「于小荣山西临汾市医院神内：青年男性，慢性病程，左侧肢体力弱，肌张力高，病理征阳性，癫痫发作，定位:皮层、锥体系，锥体外系。定性:遗传？代谢？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「伍丽红 大庆龙南医院神经内科：定位：双侧白质，皮层，胼胝体，定性：遗传代谢性疾病，线粒体，痉挛性截瘫，SCA，脑白质营养不良，肝豆等」 - - - - - - - - - - - - - - - 「转播员～许胜杰解放军309医院神内：首先考虑遗传代谢性疾病，影像学进行行加重的脱鞘，脑室扩大。不耐受疲劳，线粒体？脂质沉积？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「群主－洪安辉台山市医神内：很象HDLS……[撇嘴]真正的罕见病。。。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「王松 辽阳第201医院神内：定位：锥体束，椎体外系。定性：遗传,线粒体，代谢，脱髓鞘。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「石家庄市第二医院神经内科 郭伟宾：肢体活动障碍，抽搐。查体智能差，双侧锥体束征。定位颅内多灶病变。定性：拖髓鞘？遗传性代谢病？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「广东粤北医院神内 陈俊斌：定位，双侧大脑白质，皮层。。定性，遗传，代谢，脱髓鞘，血管炎等。。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「贺光辉 山东电力医院 神经内科：定位 双侧椎体束，皮层，定性考虑遗传性，痉挛性截瘫？脑白质病？看看磁共振，足及足跟，乳房，同型半胱氨酸。dm?糖原累积？肌肉活检」 - - - - - - - - - - - - - - - 「蒲白矿务局医院任建军：定性：脱髓鞘、慢性炎症，定位：皮层」 - - - - - - - - - - - - - - - 「武汉市第一医院神内 徐金梅：定位:双侧锥体束 锥体外系大脑皮层。定性：肿瘤，代谢。激素和丙球无效，不太支持免疫，炎性脱髓鞘。否认家族史，暂不考虑遗传。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「王建新 贵州明康医院神内：定位，双侧锥体束，大脑皮层，锥体外系，定性，变性病，脱髓鞘，感染性，查头颅核磁，腰穿。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「刘式威 解放军第211医院神经内科：男性34岁，慢性发病，进行性肢体活动障碍3年，发作性抽搐1月。查体：痴笑，定向力、记忆力、计算力差，右侧肢体肌力4级，四肢肌张力高，双侧病理征阳性，踝阵挛阳性。头颅核磁多发病灶，无强化。定位：皮质、海马、颞叶、边缘系统、锥体外系、锥体束。定性：1.遗传性疾病（肝豆、线粒体脑肌病脑病、异染、肾上腺，亚历山大白质脑病）。2.脱髓鞘疾病。3.炎症疾病。4.血管炎（原发、继发）。」 - - - - - - - - - - - - - - - 柳青 太原市中心医院神内：中年男性，慢性起病，以智能减退，右侧肢体活动不灵，癫痫发作为主要症状！定位！双侧锥体束！皮层！中脑！定性！影像提示脑白质病，病因很多，有遗传，肿瘤，免疫，中毒，血管病等等！目前激素无效，免疫不考虑！病史较长，肿瘤可能性不大！中毒没有病史！看来遗传性脑白质病可能性大！累及锥体束的主要有包括肾上腺脑白质不良，ADLD，HDLS，脑腱黄瘤，Crabbe，成人亚历山大等等！看看影像再说！病灶累及胼胝体，侧脑室旁！最有特征的侧脑室旁多发点状信号！考虑HDLS；有没有胃肠道症状？难道是MINGE？ - - - - - - - - - - - - - - - 【群主】李晓强邢台三院神内：青年，癫痫，运动不耐受，锥体束。难道是线粒体脑肌病？进行性肌阵挛癫痫？这个影像难道是回到拉萨HDLS？如果是线粒体，最可能是MERRF - - - - - - - - - - - - - - - 【群CNO】张涛解放军303医院神内：青年男，患者智能、肢体都出现问题，伴发癫痫发作……MR可见多发病灶，定性首先考虑遗传代谢疾病可能大，后考虑免疫、感染和肿瘤……要有更多思路需要片子看看……不过线粒体病累及基底节多些，白质受累少，考虑代谢遗传病，中毒次之。 - - - - - - - - - - - - - - - 刘群会湖北恩施州中心医院神内：考虑脑白质营养不良类疾病，下一步基因检测 - - - - - - - - - - - - - - - 范秉林广西壮族自治区医院：脑健黄瘤病要排除 - - - - - - - - - - - - - - - 高彬 博兴县人民医院 神经内科：长跑无氧呼吸增加导致乳酸升高，线粒体？ - - - - - - - - - - - - - - - 「【群主】王佩 保定一中心神内：青年男性，缓慢病程，逐渐加重，肢体活动障碍，癫痫。平时不耐受长跑，似乎在提示线粒体。免疫治疗无效。核磁双侧多发异常信号。考虑遗传代谢病可能」 - - - - - - - - - - - - - - - 「【执行群主】晋江市安海医院沈伟冰：青年，慢性起病，定位：双侧大脑白质；定性：1遗传2代谢。先看皮肤，再看片」「：猜1遗传性白质脑病，hdls，krabbe2cadisil，crasil」「有没有秃头，椎间盘突出」「提示线粒体脑肌病吗？」carasil可以排除了，cadasil还可以抢救😄，不过这个运动不耐受是不是跟代谢性有关」「同型半胱氨酸呢？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「群秘书张燕 定州市中医医院 神内：青年，慢性病程，进行性加重，肢体活动障碍，抽搐发作。定位:双侧皮质脊髓束 皮层 定性:遗传性疾病？ 受触碰后发作抽搐 惊跳反应？」「神内：白质受累」 - - - - - - - - - - - - - - - 「黄华生～广西柳州中医医院：青年男，患者智能、肢体都出现问题，伴发癫痫发作……MR可见多发病灶，定性首先考虑遗传代谢疾病可能大，后考虑免疫、感染和肿瘤……要有更多思路需要片子看看……」「青年，智能障碍，肢体障碍，癫痫发作……缓慢进展……定遗传代谢，片子可见脑室周围病灶明显，脑室有方形改变，病灶DWI高信号……那么：遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变（HDLS）……我想是答案，」「要跟HDLS鉴别，是不是唯有基因？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「高建辉，沈阳市三院：青年，慢性起病，定位：双侧大脑白质；定性：1遗传2代谢。先看皮肤，再看片」 - - - - - - - - - - - - - - - 「群秘书常红云徐水区人民医院：青年男性，慢性起病，逐渐进展，四肢活动障碍，癫痫发作，不能耐受长跑，智能障碍，免疫治疗无效。核磁双侧多发异常信号。考虑遗传代谢病可能」 - - - - - - - - - - - - - - - 「【管理员】党博西安市中医院神内：没有头痛，没有间盘突出，没有秃头。cadisil，crasil，是否就排除了，我能跟上这个思路。「不耐受运动，智能受累，的确有暗示线粒体。」「这个线粒体病为什么只累及白质，而且对称。皮层呢？比如花边，比如游走性病灶呢？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 高月胜。五莲中医院神经内科: 有无引起破伤风的诱因？临床表现像破伤风。」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 葛中林 连云港二院神内: 线粒体? 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 郭桂香-常德市第一人民医院神内: 患者双手抖动有什么特点？阵发性？持续性?有无加重缓解因素 ; 定位:大脑皮层，皮层下，锥体束，定性:慢性起病，累及范围广泛，遗传代谢性疾病可能性大; 家族史?既往有头痛吗; CADASIL?」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 刘子凡 广医三院神内: 这么年轻，为什么高血压？弥漫大脑半球，椎体束；定性：遗传、代谢可能性大」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 霸州市第二医院内二科李克俭: 主要表现在双侧大脑皮层及皮层下、丘脑、脑干部位。慢性病程，进行性加重，考虑遗传、变性，脑白质营养不良? 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 广安区人民医院神经内科周刚: 遗传性？ 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 杨锐 故城县医院: 青年男性，慢性病程，逐渐加重，主要表现为双侧肢体活动障碍，以左侧为著3年，发作性抽搐1个月，定位：广泛大脑皮层，定性：遗传，副肿瘤？ 完善家族史;」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 大连市五院神经科，石磊: 异染性脑白质营养不良 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 鲍继奎唐山市中医医院脑病科: 青年男性，慢性病程，进行性加重，智能减退，癫痫，双侧肢体活动障碍，结合核磁，定位广泛大脑皮层。定性，考虑遗传性疾病，患者运动不耐受，线粒体病？」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 郭轩东枣庄医院神经内科: 胼胝体，侧脑室旁多发点状信号，HDLS可能 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 孟欣 新乡二院: 青年男性，以双手不自主抖动起病，慢性病程，进行性加重，肢体活动障碍，抽搐发作。定位:皮层、锥体外系、双侧皮质脊髓束。定性:考虑遗传代谢疾病可能大，免疫、感染和肿瘤不考虑」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 慕鸿泽-抚矿总院 神内:某种脑白质营养不良的成人型？ 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 刘志勤，西安市中心医院: AOLD： CTX，HDLS，ADLD 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 张琪（群主） 天津静海区医院神内: 目前给的主诉、病史、查体，遗传代谢性疾病可能性大，什么不好说，检查可以常规筛查血、头颅影像、肌电图、运动试验、进一步查尿有机酸分析、基因等; 短时间不耐受运动糖代谢异常，长时间运动不耐受脂代谢异常」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 丘为 梅州市人民医院 神内科: 查体明确的定位锥体系，定性：遗传、代谢？自免还是不能排除」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 管理员 赵凤芝莱西人民医院神内: 青年男性，慢性病程，四肢活动不灵伴抽搐，逐渐加重，查体，智能减退，双眼上视差，双侧锥体征阳性。定位，结合核磁双侧大脑白质。定性，遗传代谢病」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 王新爱汾阳市人民医院神内: 青年男性，四肢上运动神经元瘫痪及抽搐，定位于锥体束，皮层定性脱髓鞘病，遗传代谢病，中毒」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 �张永全广中医瑞康神内: 年轻患者，慢性起病，皮层功能，双侧锥体束，动眼神经功能受损，定性：考虑代谢性疾病、免疫相关性疾病; 遗传性脑血管病：cadasil？ 」 - - - - - - - - - - - - - - - 「 高飞 邯郸市第四医院 神经内科: 线粒体脑肌病？乳酸实验有嘛？」 - - - - - - - - - - - - - - - 李尊波西安高新医院神内 可以累及皮质脊髓束的疾病谱 1、ALS 2、CMTX; 3、Friedreich Ataxia(遗传性共济 失调); 4、Vit B12 deficiency; 5、CTX; 6、Krabbe病(球形细胞脑白质营养不良); 7、APBD(成人葡聚糖体病); 8、ALD; 9、HDLS(遗传性弥漫性脑白质 病伴轴索球样变)“回到拉萨”; 10、ADLD(常染色体显性遗传性脑白质营养不良); 11、HTLV(人类T细胞白血病病 毒-成人T细胞白血病); 12、Lyme病; 13、Celiac Disease(麸质过敏症，乳糜泻); 14、桥本脑病; 15、遗传性白质消融性脑白质病 (卵巢...); 16、LBSL(萝卜熟了); 17、KSS; 18、4H; 19、MUSD; 20、MLD; - - - - - - - - - - - - - - - 广医二院神内宋兴旺--NGS广泛用于临床，遗传病不再离我们很遥远，遗传病诊断越来越平民化，接地气。 - - - - - - - - - - - - - - - 江都神内萧飞老师，定位广泛白质，定性遗传？变性？免疫相关？感觉代谢不像，直觉从影像这样表现的，以白质受损的应该不符合。 参加转播的老师： 罗颖、井亚萍、张晓龙、邓里娜、朴玉顺、周晓宇、焦雨欢、张屏、林伟丰、郭利云、于小刚、祖洁、文娟、郎桂艳、程云霞、李辉、许伟 ——群主：杜明艳 参与总结的老师： 于小刚、董敏睿、朴玉顺、周晓宇、萝颖、郭利云 ——秀才群群主：陈峥、于小刚 广告位展播  李神经平台 编辑：伊万
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来自： zskyteacher > 《中枢神经系统》
