|
▼ 遗传学博士 基因突变每时每刻都可能在我们每个人身上发生。 绝大部分的突变不会造成任何影响，某些突变会造成疾病，包括癌症和许多罕见病。 而另外一些突变可能会带来意想不到的益处,大概可以理解为“超能力” 已经有人拥有了治愈艾滋的基因 目前已经有一小部分人产生了能够抵抗艾滋病毒的基因。这部分人的CCR5基因发生了突变，而艾滋病病毒正是通过这一基因表达的蛋白进入细胞从而致病。 因此，这一部分人对艾滋病病毒抵抗力非常好。 最有名的例子当属柏林病人，他同时患有艾滋病和白血病。在接受骨髓移植治疗白血病的过程中，艾滋病奇迹般地治好了。 后续研究发现，骨髓捐献者正是拥有CCR5基因突变的人。于是艾滋病病毒很难进入患者的细胞内，也就无法继续肆虐了。 国外的一家公司，Sangamo Therapeutics已经通过基因编辑技术，人为制造CCR5基因的突变，从而帮助患者抵御艾滋病病毒。这一技术已经进入1/2期临床试验阶段。 该项技术的研究进程截图 我的血液，比黄金更珍贵 高中生物学课中，我们知道人的血型分为：A型、B型、AB型、O型。O型血是“万能输血者”。但实际上血细胞的分类远比这复杂，共有35种不同分类体系。 许多人并不在常规的ABO体系内，于是他们的输血需求连O型血都不能满足。 但是目前出现了一种被称为“黄金血液”的血型( Rh-null)，其完全不带有表面抗原。 黄金血液比O型血更万能，可以适用于任何血型受体的辅血需求。全世界仅发现大约40例，只有9人是捐献者。 可能是人类中的锦鲤了，每一滴血液都贵如黄金 不老神颜真的可能存在 骨质疏松是中老年人的一大常见病症。在非洲的阿非利卡人群中有一种SOST基因的突变会导致人的骨质密度不断增加，而不是逐渐流失。 如果一对染色体都带有突变的话会导致一种叫硬化性狭窄的疾病。患者呈现严重的骨骼过增长，面部畸形，失聪和早夭。 因此只有携带者才会享受这一基因突变的益处。但科字家已经开始通过这一发现研发新药治疗骨质疏松了。 此外，LRP5基因的某些突变也会造成骨质密度增大以及皮肤长期保持年轻。 睡什么，起来嗨 有一小部分人每天只需要少于6小时的睡眠就能保持精力充沛。他们可能携带DEC2基因的突变，与普通人相比，他们需要的睡眠时间更少。 普通人如果长期睡少于6小时，会出现很多健康问题(包括高血压，心脏病)，拥有这一突变的人却不会。 研究发现，DEC2基因的突变或许能够提高人的睡眠质量，拥有这种基因的人即便是睡得少，精力依然能很充沛。 但这种突变极其罕见，只在少于1%的自称睡眠很少的人中出现。所以如果你觉得你有，实际上多半你井没有这项超能力。 有关DEC2基因影响睡眠的相关研究 虽然我贫血，但是我能抵御疟疾 非洲一些国家疟疾横行，但一部分镰刀形红细胞贫血的患者却被发现对疟疾的抵御力非常强。 疟疾通过蚊虫叮咬传插，可以导致人死亡，疟疾病原体进入人体后通过入侵红细胞完成其繁衍过程。 而镰刀形红细胞血是由HBB基因突变引起，红细胞的构造十分特殊，会使疟疾病原体难以进入红细胞，因此患者对疟疾的抵御力很强。这也算是因祸得福了。 甚至，健康的HBB基因突变携带者对疟疾的抵御力都很强。 镰刀型红细胞和正常红细胞对比图，左：正常红细胞 右：镰刀型红细胞
我真的能怎么吃都不胖 大多数人在摄入油炸食品、培根时，需要慎重考虑胆固醇含量，以防增加心脏病的可能性。 而有小部分人无论怎么吃，胆固醇含量都不会升高。这一类人在PCSK9基因出处有突变，他们患心脏病的概率只是普通人的10%。 现在甚至有药企以PCSK9基因为靶点开发新药以降低胆固醇含量。
用于降低胆固醇的新药
人吃人，也是需要有基因优势的 库鲁病是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，出现癫痫，最终死亡。 与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。 新几内亚的一个原始部通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。有极少数人由于G127V基因的突变从而对库鲁病免疫。
我有病，但是我最美 影星伊丽莎白·泰勒以她的美貌间名于世，尤其是她的蓝眼睛和双层睫毛。其实她是一名罕见病患者( distichiasis，双睫症)，这种疾病是由FOXC2基因突变造成的。 双睫症可能会导致眼睛发炎，经常流泪，和视力下降。但大多数情况下，不会有太大副作用，相反会增加面容的精致度。
伊丽莎白泰勒，《埃及艳后》扮演者 没有突变、就没有人类的慢慢进化。而突变对人的影响并不是一成不变的，取决于周遭环境的变化，甚至可能既带来疾病又带来意想不到的益处。 人这个东西说到底，不过是遗传因子的载体，是它们的通道。它们就像把累倒的马一匹又一匹地丢弃一样，把我们一代又一代地换着骑下来。 |
|
|
来自： hercules028 > 《医学&健康》
