病例学习：Huntington''s disease

病例学习

病史：

41岁男性出现抽搐及姿势异常

影像表现：

图1：冠状位T1WI显示双侧尾状核体积减少，伴随可见双侧侧脑室额角扩大。 在另一名患者中，轴位CT扫描（图2）显示涉及尾状核和扩张额角的体积损失。 

图2：另一名患者中，轴位CT扫描显示双侧尾状核体积小及侧脑室额角扩大

图3：CT及MR显示亨廷顿氏病的特征性异常：由于尾状核（箭头）的萎缩，侧脑室的前角向外弯曲凸出,侧脑室向外凸起的形态与老年人萎缩时侧脑室向内凹陷的形态形成对比。

关于亨廷顿舞蹈病（HD）

HD是一种常染色体显性遗传神经退行性疾病，由亨廷顿基因突变引起，该基因位于染色体4p16.3上。 已经描述了两种形式：经典的多动HD和非典型形式，其特征在于进行性肌肉强直和帕金森样姿势。

临床特征

大多数患者在30-40岁出现舞蹈病， 还可以看到相关的人格改变，认知障碍，抽搐发作和姿势异常。

影像特征

亨廷顿病的特征在于新纹状体的显著萎缩。 CT和MR图像显示尾状核和壳核体积明显减少。 尾状核的体积减少比壳核体积减少更容易理解，可能是因为相邻额角出现向外扩张膨出的缘故。 在尾状核和壳核中，神经元损失从尾端到嘴侧方向上进展，尾状核中从背内侧向腹外侧进展，壳核中由背侧到腹侧进展。

少见的影像学表现

非典型形式影像上也可以表现为双侧对称性尾状核和壳核T2WI高信号改变。

鉴别诊断

Wilson's Disease：可以看到尾状核和壳核中的对称性信号增高，但是尾状核和壳核没有出现明显体积减少以及相应的双侧侧脑室额角扩张。 此外，T2WI在脑干和小脑齿状核中可以看到高信号改变。

Wilson病的MRI变化。 （A）Flair轴位MRI显示双侧壳核和丘脑高信号，苍白球低信号改变; （B）T1W轴位显示双侧苍白球的高信号; （C）Flair轴位MRI显示中脑背部和皮质下白质高信号; （D）T2W轴位MRI大脑描绘“大熊猫的脸”; （E，F）轴位脑MRI显示脑桥内脑桥中央髓鞘溶解样信号。