分析1、本例是因发现“高钙、甲状旁腺素升高”，确诊原发性甲状旁腺功能亢进症（甲状腺旁腺腺瘤），进一步诊断多发性内分泌肿瘤；2、多发性
内分泌肿瘤是一组多个不同的内分泌腺体在同一个体先后或同时发生、以功-能亢进为主要表现的遗传性疾病，分为MEN-I和MEN-2两个
类型。典型MEN-I综合症主要包括甲状旁腺、胰岛、和垂体肿瘤，表现不均一，甲状旁腺是MENI型中最主要的受累腺体，MEN-2
型根据临床表型又分为MEN-2a,MEN-2b型两者均有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤；3、掌握MEN受累腺体的分布规律，对分析
各项影像学结果大有帮助。临床医生怀疑患者有一种或者多种内分泌腺体受累后，常首先做内分泌腺体的功能检查，当有关检查呈阳性后，再行影像
学检查予以定位，以发现MEN的患者。值得注意的是．许多良性无功能性肿瘤或者早期病变，如果循着生化检查阳性后再行影像学检查的思路，有
可能漏诊或延误诊断；3、MEN有很明显的家族遗传倾向，是一种常染色体显性遗传病。进行基因筛查对突变基因携带者进行重点的临床筛查
，在其出现症状前甚至生化检查出现异常前进行手术干预或者预防性切除腺体。4、总之，虽然MEN临床表现复杂多样．但是受累腺体病理变
化有一定的规律性，而且患者发病呈明显的家族性特点，认识到这些规律，可以早期发现和治疗MEN患者。原发性甲状腺旁腺功能亢进病例分析
关键词：高钙血症甲状旁腺腺瘤赣州市人民医院内分泌科鄞莹鄞莹赣州市人民医院内分泌科主治医师，毕业于南昌大学医学
院毕业后一直从事内分泌代谢专业临床，此次病例来自垂体-肾上腺/性腺组垂体-肾上腺/性腺组垂体疾病诊治：垂体瘤、指端肥大症
、尿崩症、垂体功能减退等生长发育异常诊治：开展矮小症、性早熟、两性畸形、性发育延迟等性腺疾病：闭经、多囊卵巢综合征、更年期综合
征等内分泌性高血压诊治：醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、Cushing综合征等病例分析汇报目录CONTENTS0102
0304病史资料诊断思路辅助检查主要诊疗过程05诊疗体会及诊断思路患者一般信息及病史简介资料姓名：石XX
性别：男年龄：50岁主诉：发现血钙升高1月余现病史：患者缘于“反复左侧头面
部疼痛5年，加重1年”就诊于中山大学第一附属医院神经内科，入院后查电解质：血钙2.78mmol/L,磷0.59mmol/L,24H
尿电解质:尿钙10.32mmol/L，甲状旁腺激素96.10pg/ml,25羟维生素D14ng/ml,降钙素＜2ng/L,甲状腺及
甲状旁腺彩超：左甲状旁腺腺瘤声像图；甲状腺未见异常；甲状旁腺显像+CT扫描：甲状旁腺99mTc-MIBI功能显像阳性（++），结合
ECT-CT融合显像考虑甲状旁腺增生可能性大（累及双上甲状旁腺和左下甲状旁腺，左上增生灶不排除腺瘤形成）；出院诊断“甲状旁腺功能亢
进症、慢性胃炎、三叉神经自主神经性头痛”患者为求进一步诊治，遂入我院，门诊拟以“甲旁亢”收治入院；病程中无口干、多饮、多尿不适，无
乏力、疲倦，无食欲不振、腹胀、便秘，无恶心、呕吐，无怕热、多汗，无胸闷、心慌，无肢体麻木、抽搐。病史简介既往史：平素健康状况良
好，否认高血压、糖尿病及冠心病病史，否认传染病史预防接种史:不详，否认外伤史，否认手术史，否认输血史，过敏史:否认。个人史：
生于原籍，在原籍长大，无外地居住史。家庭条件一般，否认疫区居住史，无疫水、疫源接触史、无吸烟史、无饮酒史，无治游史。无放射物、毒物
接触史。家族史：父母亲体健，否认家族中有传染病、精神病及遗传病史。体格检查体格检查体检指标数值体温36.8
℃脉搏65次/分呼吸20次/分血压122/75mmHg神志清楚，颜面无水肿。甲状腺无肿大。双肺叩诊呈清音，呼吸音清晰
，未闻及干湿啰音，心率65次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。全腹无压痛、反跳痛，双肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音听
诊正常。脊柱呈生理弯曲存在，无侧弯畸形，椎棘突无压痛及叩击痛阳性，无放射痛，双下肢无水肿，双足背动脉搏动正常。四肢肌力、肌张力均正
常，生理反射存在，病理反射未引出。病史特点1、发现血钙升高1月余入院;2、2018-4中山大学第一附属医院电解质：血钙
2.78mmol/L,磷0.59mmol/L,甲状旁腺激素96.10pg/ml,25羟维生素D14ng/ml,甲状腺及
甲状旁腺彩超：左甲状旁腺腺瘤声像图；甲状腺未见异常，双侧颈部未见异常淋巴结；甲状旁腺显像+CT扫描：甲状旁腺99mTc-MIBI功
能显像阳性（++），结合ECT-CT融合显像考虑甲状旁腺增生可能性大（累及双上甲状旁腺和左下甲状旁腺，左上增生灶不排除腺瘤形成）
3、再次追问患者病情其一妹妹怀疑多发性内分泌肿瘤病史诊断思路1、患者甲状旁腺功能亢进症（甲状旁腺腺瘤）诊断明确；2、是否
单纯的原发性甲状腺旁腺机能亢进呢？3、是否存在多发性性内分泌肿瘤可能？实验室检查及其他辅助检查检测值(用“↑”或“↓
”注明)血常规正常尿常规正常肝功能正常肾功能尿酸:628umol/L↑;尿电解质尿Ca:8.00mmol/d;
参考范围：2.5-7.5mmol/d;电解质钾:3.47mmol/L↓;参考范围3.5-5.3mmol/L钙:2.63m
mol/L;参考范围2.2-2.8mmol/L磷：0.68mmol/L↓;参考范围0.81-1.58mmol/L
骨质疏松标志物甲状旁腺激素:97.74pg/mL↑;参考范围16-65pg/mL总25（OH）维生素D:20.91ng/mL↓
;参考范围＞30ng/mL甲功五项总T3:2.10ng/mL↑;游离T4:11.65pmol/L↓;促甲状腺素:4.43UIU
/ml↑;抗甲状腺球蛋白抗体:24.73IU/mL;A-TPO:19.12IU/mL;男性激素泌乳素:166.3ng/mL↑
;参考范围4.04-15.2ng/ml糖化血红蛋白5.4%;参考范围4.5-6.3%体格检查及实验室检查实验室检查检
测时间C肽水平（ng/mL）空腹2.4服糖后0.5h3.43服糖后1h11.42服糖后2h8.54腹糖后3h
7.11服糖后4h3.09服糖后5h2.07C肽测定5小时葡萄糖试验检测时间血糖水平（mmol/L）空
腹4.42服糖后0.5h6.13服糖后1h10.32服糖后2h5.67服糖后3h5.99服糖后4h3.94
腹糖后5h3.91空腹C肽参考范围：0.3-3.73ng/ml实验室检查及其他辅助检查实验室检查检查指标酪氨酸磷酸酶抗
体阴性胰岛素抗体阴性胰岛细胞抗体阴性谷氨酸脱羧酶抗体阴性糖尿病自身抗体检测时间血浆胰岛素水平（mU
/L）空腹8.67服糖后0.5h8.74腹糖后1h106服糖后2h30.5服糖后3h24.5服糖后4h7.
59服糖后5h6.28胰岛素测定空腹胰岛素参考范围：4.03-23.46uiu/ml实验室检查及其他辅助检查实
验室检查检查指标8点皮质醇129.5ng/mL16点皮质醇53.24ng/mL0点皮质醇82.34ng/mL
皮质醇节律促肾上腺皮质激素节律促肾上腺皮质激素参考范围7-10am:7.2-63.3皮质醇参考范围
8点72.6-322.8；16点32.4-150检查指标8点促肾上腺皮质激素22.88pg/mL16点促肾上腺皮质激素
21.80pg/mL0点促肾上腺皮质激素16.40pg/mL实验室检查及其他辅助检查实验室检查检测时间泌乳素（m
U/L）-15min204.0ng/mL↑0点163.1ng/mL↑15min222.1ng/mL↑30min22
1.8ng/mL↑45min221.5ng/mL↑60min207.0ng/mL↑胃复安兴奋试验参考范围4.04-
15.2ng/ml心电图：窦性心动过缓。X线骨密度测定：髋关节颈部T值：-2.2，总部-2.0；
腰椎T值：L1-3.3L2-3.3L3-2.6L4-2.7总和-2.9；泌尿系彩
超：左肾结石。右肾、膀胱、双输尿管超声检查未见异常，前列腺肥大。垂体
磁共振平扫+增强：垂体左份微腺瘤。甲状腺及甲状旁腺CT平扫+增强+三维重建：甲状腺左叶后下缘见一类圆形稍低密度影，大小约8.3,
mm×14.6mm，增强扫描动脉期呈不均匀轻度强化，强化较甲状腺弱，静脉期强化减弱。甲状腺左叶后下缘结节，考虑甲状旁腺腺瘤可能，建
议进一步检查。上腹部CT平扫+增强+三维重建：胰头、胰体部脂肪瘤可能，建议必要时MR检查；考虑肝脏小囊肿。双肾上腺增粗，提示增生
，请结合临床。上腹磁共振平扫+增强扫描：胰头、胰体及胰尾部多发脂肪瘤；肝脏多发小囊肿；双肾上腺增粗，提示增生。其他辅助检
查甲状旁腺CT平扫+增强+三维重建甲状腺左叶后下缘见一类圆形稍低密度影，大小约8.3,mm×14.6mm，增强扫描动脉期呈不
均匀轻度强化，强化较甲状腺弱，静脉期强化减弱。上腹部CT平扫+增强扫描胰腺体部见片状脂肪密度影，范围约为1.0cm×1.9cm
，增强扫描无强化，胰头部见小片状类似密度影；上腹部磁共振平扫+增强扫描胰腺体、胰头及胰尾部见片状短T1异常信号影，T1及T2压脂序列上均为低信号，大者位于胰体部范围约为1.0cm×1.9cm，增强扫描无强化；垂体磁共振平扫+增强垂体左份见小结节状稍长T1等T2信号，病灶大小约9mm×6mm×6mm。垂体柄下端可见轻度右偏。超声胃镜病理结果治疗：1、患者血钙正常，嘱日饮水2000ml.严密监测血尿电解质；2、予以抗骨质疏松治疗；3、甲磺酸溴隐亭片1.25mg口服1次/日（定期复查后调整剂量）；4、外科进一步手术治疗。 |
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