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甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变。虽能触及、但在超声检查中未能证实的“结节”，不能诊断为甲状腺结节。体检未能触及、而在影像学检查偶然发现的结节称作“甲状腺意外结节”。 甲状腺结节很常见。一般人群中通过触诊的检出率为3% -7%，借助高分辨率超声的检出率可高达20%- 76%。 5%-15%的甲状腺结节为恶性，即甲状腺癌。良恶性甲状腺结节的临床处理不同，对患者生存质量的影响和涉及的医疗花费也有显著差异。因此，甲状腺结节评估的要点是良恶性鉴别。 《中国甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南》[1]指出： 1、所有甲状腺结节患者均应行颈部超声检查，超声检查可协助鉴别甲状腺结节的良恶性，鉴别能力与超声医师的临床经验相关。 2、术前评估甲状腺结节良恶性时，FNAB（细针穿刺抽吸活检）是敏感度和特异度最高的方法。 甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）及甲状腺细胞病理学贝塞斯达报告系统（BSRTC）分别是对应甲状腺超声检查和FNAB常用的鉴别标准。 目前在国内许多医院已应用TI-RADS分级，TI-RADS分级如下[2]： BSRTC分级如下[1]: BSRTC系统对提高病人的管理很有帮助，但一些非诊断性和不确定的结果，给患者和医生带来很多困扰。指南指出经FNAB仍不能确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本进行甲状腺癌分子标记物（如BRAF突变、Ras突变、RET/PTC重排等）检测。 南京医科大学的研究者比较了TI-RADS、BSRTC 和 FNA-BRAFV600E突变这三种方法在鉴别诊断高危甲状腺结节的价值，并探究了如何达到更好的诊断性能[3]。研究招募220例高危甲状腺结节患者，均经超声、FNAC和BRAFV600E突变分析。研究结果显示：TI-RADS的敏感性与特异性分别为73.1%和88.4%；BSRTC与TI-RADS相比，有较高的特异性（97.7%）和类似敏感性（77.6%）；BRAFV600E突变检测的敏感性85.1%,特异性最高100%；BSRTC联合BRAF基因突变检测，效率明显提高，敏感性为97.8%, 特异性为97.7%；三种方法联合的敏感性最高为98.5%，但特异性较低为86.1%。如下图所示： 因此，BRAF V600E突变检测作为诊断甲状腺癌的分子工具，辅助联合BSRTC分级是诊断甲状腺癌最可靠和最有效的方法。 [1] 《2012版甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南》； [2] 中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会（CATO）. 甲状腺微小乳头状癌诊断与治疗中国专家共识（2016 版）[J]. 中国肿瘤临床, 2016, 43(10): 405-411; [3] Yu-zhi Z, Ting X, Dai C, et al. Value of TIRADS, BSRTC and FNABRAFV600E mutation analysis in differentiating high-risk thyroid nodules.Scientific Reports 5:16927,2015 |
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