 案 例 707 HER2突变肺腺癌 患者信息 55岁 男； 肺腺癌术后1年复发，脑转移 临床困境 晚期肺腺癌，下一步治疗需要更多辅助信息 Gene＋OncoD 脑脊液检测 检测结果 脑脊液检出4个体细胞突变，其中包括HER2激活突变和CDKN2A缺失。 结果解读  HER2激活突变提示可能对抗HER2靶向治疗敏感，NSCLC NCCN指出HER2突变患者可考虑尝试T-DM1。CDKN2A为抑癌基因，调控细胞周期，其失活突变提示可能对CDK4/6抑制剂敏感。 临床决策思考 上期案例706的投票，针对EGFR敏感突变伴EGFR扩增晚期肺腺癌患者，EGFR-TKI联合治疗得票占大多数（80%），对于EGFR敏感突变携带者，同时可能要关注伴随发生的基因变异。 吉因加科技 吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台，布局肿瘤防治全链条，建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向，致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。 www.geneplus.org.cn |
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