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什么是液体活检？其主要应用领域有哪些？
检测血液中的CTC、cfDNA、ctDNA或外泌体等检测方法，称之为液体活检。相比于传统的检测方法，液体活检具有副作用小、操作简单、能重复取样等特点，能够解决临床取样的难题，满足对患者高频检测的需求。与组织或穿刺活检比较，成本更低。
肿瘤领域液体活检主要有哪几种？二者有什么异同？
肿瘤领域液体活检主要包括CTC和ctDNA检测。1） 循环肿瘤细胞(circulating tumor cells, CTCs)是指自发或因诊疗操作由实体瘤或转移灶释放进入外周血的循环肿瘤细胞, 是恶性肿瘤患者出现术后复发和远处转移的重要原因，也是导致肿瘤患者死亡的重要因素。 2）循环肿瘤DNA（ctDNA，Circulating Tumor DNA）是人体血液系统中带有的来自肿瘤基因组的DNA片段。这些肿瘤DNA往往含有肿瘤基因组所特有的基因突变，因此也可以用于患者肿瘤动态及治疗效果的评估，有助于医生制订精准医疗方案。
与传统检测方法比较，液体活检的优势有哪些？
1） 取样方便，只需抽取血液即可完成对肿瘤细胞DNA的分析与解读，避免穿刺、手术等有创方式采集肿瘤组织的风险；可实时多次，彻底解决临床取样难的问题； 2） 无创无损，可实现对患者的早期诊断及高频监测，是一种理想的肿瘤标志物。 3）检测技术成熟，灵敏度高、准确度高、假阳性率低；利用NGS检测ctDNA，灵敏准确，可检测到低至0. 1%的低频突变。 4）检测全面，应用范围广；几乎所有肿瘤细胞都可以将DNA片段释放到血液中。
ctDNA的检测的特点有哪些？
1）取样方便：无创无损、实时多次、易获取 ctDNA检测只需抽取血液即可完成对肿瘤细胞DNA的分析与解读，避免穿刺、手术等有创方式采集肿瘤组织的风险。ctDNA检测可以实现实时、多阶段个体化诊疗服务。 2）检测技术成熟：灵敏度高、准确度高、假阳性率低 利用NGS检测ctDNA，灵敏准确，可检测到低至0. 1%的低频突变。ctDNA携带肿瘤患者的基因信息，定量或定性分析这些循环DNA对肿瘤的早期诊断、治疗、病情监测及预后的评价具有重要的临床价值。ctDNA检测能够为肿瘤个体化治疗呈现较全面的分子生物学特性，是一种理想的肿瘤标志物。 3）检测全面：应用范围广 几乎所有肿瘤细胞都可以将DNA片段释放到血液中，因此，ctDNA能够体现患者体内肿瘤的综合情况。
什么是ctDNA？ctDNA具备哪些特点？
循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外DNA，是游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）中的一类，占比约为0.1%-1%，主要来自于坏死或凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外排体及循环肿瘤细胞。 ctDNA片段大小通常为160-180 bp，在血液中半衰期2小时，携带有SNP（点突变）、InDel（插入缺失）、CNV（拷贝数）、fusion（融合基因）等突变信息，在人体血液循环系统中不断流动，可实时反映肿瘤患者当前信息。
ctDNA的临床应用价值？
1) 辅助肿瘤治疗方案选择和疗效评价：检测药物靶点基因，分析基因变异与药物的关系，临床医生可根据肿瘤患者特有的基因变异推荐选择合适的药物；评估药物的疗效和相关毒副作用，实时监控用药治疗效果。 2) 预后评估与复发耐药检测：追踪肿瘤转归、转移和复发，监控肿瘤的演化和适应性改变，实时动态检测药物靶点突变，分析耐药性产生的根源，帮助医生适时调整治疗方案、选择合适的药物。 3) 肿瘤的早期诊断：早发现早治疗，延长患者的生存期。
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