人类不同版本基因组如何互相转换？

随着物种参考基因组的不断完善，热门物种尤其是人类基因组已经更新了很多版本，而且各版本之间存在着差异，但在使用过程中我们经常会发现，新未必好。例如hg38虽然很新，但很多配套的注释数据，无论基因位置还是碱基坐标都是基于hg19、hg18甚至hg17来注释的，因此需要进行版本间的坐标转换。

各大主流生物信息网站也都有自己的基因组坐标转换工具，如NCBI remap支持BED,GFF,GTF,VCF等格式，UCSC 的 liftover tool只支持bed格式。这些在线工具在转换较大文件时都比较麻烦，而且支持的文件格式并不全面，今天为大家推荐一款超棒的坐标转换软件-CrossMap！它能支持的文件格式如下：

一．下载安装

CrossMap的详细说明介绍可参见它的主页：http://crossmap./。它其实是基于Python的，安装方式完全和安装Python模块一样。

如果你的Python已经安装python的pip模块的（PS：建议一定要安装pip模块，但凡涉及到安装Python模块时,有了它真的事倍功半！），那么直接安装即可：

如果您真的不想安装pip，那就从官网下载最新版安装包

https:///projects/crossmap/files/CrossMap-0.2.5.tar.gz/download，然后解压安装，运行如下命令：

这样之后程序就安装在您的python路径下，运行时直接调用即可。

二． 使用说明

首先下载基因组转换的chain文件，下载地址：https:///projects/crossmap/files/chain_files/，若刚刚下载了CrossMap的安装包，解压后的data文件夹内就已经有啦，目前可提供人类以及小鼠的chain文件：

假定我们手上有一批基于hg38基因组分析的突变列表，vcf格式，但大多数据库都采用的hg19坐标，因此这次以较常用的hg38ToHg19来转换突变vcf文件，首先查看软件说明：

我们转换的是vcf文件,所以再查看具体命令行，会有使用的example：

准备好需要被转换的vcf文件：

运行如下命令就可以啦：

可以看到结果文件中坐标已被转换：

除此之外，CrossMap支持的文件格式基本包括了所有日常生信分析中常用的格式，而且非常便捷，推荐使用~