遗传性疾病——地中海贫血

一岁的小强因为面色发黄及体重增长不理想来看病，查体时发现孩子的脾脏肿大明显。初步查血的结果显示明显的贫血及黄疸，铁的水平并不低。再仔细询问家族史，父母双方都来自南方，妈妈说孕期也有“贫血”，补了一通铁也没见好转。孩子生下来就觉得什么都比别的孩子差一些，逐渐皮肤发白及发黄。进一步做了DNA的检查，被诊断为alpha地中海贫血的alpha球蛋白三个基因缺陷，属于H型的alpha地中海贫血。

父母做了基因检查后都是alpha地中海贫血的携带者。孩子在以后经历了很多次的输血、感染，生长也越来越落后于其他孩子。父母说很后悔不知道自己是携带者，不然也不会生孩子的。

地中海贫血是一种血液病，它是一种先天的、无法制造正常血红蛋白的疾病。血红蛋白存在于我们人体的红细胞内，它的功能是携带氧气且输送给全身。血红蛋白的正常结构是由alpha和beta两种球蛋白组成的，每个血红蛋白含两个alpha球蛋白及两个beta球蛋白。

当身体无法产生正常的alpha或beta球蛋白时红细胞的功能就会受影响。不正常的红细胞寿命要短于正常（4个月），这就会造成贫血及一系列合并症。

地中海贫血为遗传性疾病，偶尔也有基因突变引起的。遗传性疾病的意思就是它可以从父母传给孩子，有的人自己并没有明显的表现（被称为“携带者”）但他的后代可以是携带者或者有严重的症状者。地中海贫血不具传染性。

地中海贫血分为两种

Alpha地中海贫血：为身体无法产生Alpha球蛋白。

Beta地中海贫血：为身体无法产生Beta球蛋白。

Alpha和Beta两种球蛋白的产生是受基因控制的，当基因不正常时就会引起地中海贫血。因为中国常见的是Alpha地中海贫血，所以我们重点讲一讲这个病。

Alpha地中海贫血

控制Alpha球蛋白产生的基因有四个，如果其中任何一个基因出问题就会引起Alpha球蛋白的异常或缺失，从而引起地中海贫血。Alpha地中海贫血可以是轻度的，有人一辈子都不知道自己是这个病的携带者，也可能是很严重的，需要靠输血活着。Alpha地中海贫血常见于非洲人、中东人、中国的南方人或东南亚人。

Alpha地中海贫血的分类

之前说过控制Alpha球蛋白产生的基因有四个，所以Alpha地中海贫血的分类也取决于是哪个基因出了问题。

• 一个基因有问题：

  这种孩子虽然没有症状，但他可以把不正常的基因传给后代，这种人被称为“携带者”。当两个携带者结婚生子时，可能会产生一个有严重Alpha地中海贫血的孩子。

• 两个基因有问题：

  这种孩子没有症状，化验血时可能有轻微贫血及红细胞很小，这种患者被称为“轻型alpha地中海贫血”，也可以遗传给后代。这种情况在亚裔最常见。

• 三个基因有问题：

  孩子的贫血及其他症状可能很明显或很严重，被称为“H型地中海贫血”。

• 四个基因都异常：

  被称为“严重型Alpha地中海贫血”或“胎儿水肿”。就是说胎儿无法活着出生或生后很快死亡。

Alpha地中海贫血的症状

• 易疲劳、虚弱及气短；
• 皮肤苍白或变黄（黄疸）；
• 面部骨骼异常；
• 生长缓慢；
• 腹部肿胀；
• 尿颜色变深等等。

Alpha地中海贫血引起的合并症

• 铁过剩，过多的铁会伤害心脏、肝脏及内分泌系统。
• 骨骼畸形及易骨折：因为贫血骨髓会不断地增加造血功能，而使骨皮质变薄，骨皮质变薄会导致骨头畸形及更易骨折。
• 脾增大。
• 感染。
• 生长缓慢。

如何诊断Alpha地中海贫血？

根据病史、症状及实验室检查来诊断。血液的化验可能提示小细胞性贫血，现在最精确的方法为DNA检查来检查基因缺陷。如父母双方都是Alpha地中海贫血的携带者，还可以检查胎儿是否是Alpha地中海贫血的携带者或严重Alpha地中海贫血的患者。

Alpha地中海贫血的治疗

对一个或两个基因缺陷的所谓“携带者”不需要治疗。但要注意与“缺铁性贫血”区别，因为缺铁性贫血的患者需要用铁及治疗，而alpha地中海贫血的患者不可以用铁治疗。

对H型alpha地中海贫血的患者：轻型的医生可能建议补充叶酸，重型的可能需要间断的输血治疗以缓解严重的贫血。因为频繁输血，身体里的铁会过量，所以也需要用特殊方法去除身体里多余的铁。

现有的唯一有可能“治愈” alpha地中海贫血的方法为骨髓移植（干细胞移植）。

因为严重的alpha地中海贫血的患者生活很痛苦，所以是alpha地中海贫血基因的携带者要注意婚前遗传咨询，因为两个携带者生出的孩子可能是严重的alpha地中海贫血的患者。