 案 例 714 KIT突变间质瘤 患者信息 55岁 女； 小肠间质瘤，多发转移，术后 临床困境 小肠间质瘤术后，下一步治疗需要更多辅助信息 Gene＋OncoD ctDNA检测 检测结果 血液检测发现3个体细胞突变，其中包括KIT突变。 结果解读  约有85%胃肠道间质瘤患者存在KIT基因突变。70%的KIT基因突变位于第11号外显子，导致KIT组成型激活。伊马替尼作为选择性KIT/PDGFRA受体酪氨酸激酶抑制剂，应用于手术不可切除及转移性病例的治疗以及部分高度侵袭危险性病例的术后预防性化疗。伊马替尼耐药的患者还有舒尼替尼、瑞戈非尼等多个靶向药物可供选择。 临床决策思考 上期案例713的投票，选票投给了选项A.mTOR抑制剂联合治疗（50%）和选项C.免疫治疗（50%）。由此可见，对于携带mTOR信号通路激活突变及TMB-H的食管恶性肿瘤患者，大家更倾向于选择mTOR抑制剂或免疫检查点抑制剂治疗。 吉因加科技 吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台，布局肿瘤防治全链条，建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向，致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。 www.geneplus.org.cn |
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