疾病基因组外显子测序深度怎么考虑？2015年发表在Genomics & Informatics上的一篇文章显示外显子组测序深度会影响变异检出率。基于同样的方法，诺禾致源疾病基因组事业部选取3个不同疾病的样本进行检出率和一致性评估，发现：使用外显子组测序,相比于常用的50×有效测序深度，100×有效测序深度下，功能性SNPs ( coding SNPs 、missense SNPs）和罕见变异（Rare SNPs, MAF<0.5%）的检出数量以及目标区域中20×以上覆盖深度碱基所占的比例，均达到一个很平稳的状态，可以得到最显著、最可靠的变异检出（如图1-图4）。 
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