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消费级基因检测，被网友们戏称为'科学算命'，指的是普通消费者 ( 而非患者 ) 在非医疗机构、非强制性要求下即可进行的基因检测服务。随着人们自身探索欲的不断上升，基因检测逐渐成为满足这一需求的“高级消费”渠道，与大众日常生活更近的消费级基因检测应运而生。消费级基因检测揭开了基因检测的神秘面纱，吸引了众多“尝鲜者”，也催生了巨大的市场。 从整个医疗行业来说，完整的医疗过程一般分为4个阶段，包括预防、诊断、治疗、康复。美国的大健康产业发展比国内超前，尤其是商业保险、家庭医生和社区医院等方面，所以消费级基因检测在美国的接受程度和普及率都高于国内。在美国，部分消费级基因检测属于医疗产品，他们的部分检测项目与健康风险相关，可用于评估某个人的疾病风险，属于整个医疗过程的疾病预防阶段。 据不完全统计，2017年，仅23andMe和Ancestry两家美国公司的消费级基因检测用户就达到1200万，其中部分检测项目与健康风险有关。而在我国，即便是领头的一些基因检测公司，消费级基因检测与整个医疗过程的对接方面，做的还是远远不够。 去年3月，FDA批准了有史以来第一款直接面向消费者 ( D2C ) 的癌症风险基因检测项目。这个项目就是来自于23andMe这家公司。此次审批通过后，23andMe可以直接向大众消费者营销针对乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关的特定变异基因癌症风险检测项目：BRCA1 / BRCA2个人基因组服务基因健康风险报告 ( 选定变体 ) 。 23andMe通过510 ( k) 提交途径提交了MAP报告，通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。从此消费者无需医生处方就可以直接购买这样的基因检测服务。  就在前两天，今年1月22日，基因检测公司23andMe表示，它已获得美国食品和药物管理局 ( FDA ) 批准，可以为消费者提供遗传学结直肠癌检测项目。 这项检测包含有影响MUTYH相关息肉 ( MAP ) 的MUTYH基因中两种最常见的变异，这两种基因变异会大量癌前息肉的发生，从而增加结直肠癌发展的风险。  MAP报告用于非处方用途，该测试的结果为用户提供了用于某些癌症的遗传健康风险评估，该测试并不是为了描述一个人患上任何类型癌症的总体风险，也不是为了帮助确定治疗方案或作为推荐的癌症检查或适当随访的替代品。 虽然FDA尚未更新出这两个变异信息，通过检索及已有信息，猜测这两个位点为rs34612342和rs36053993，这两个位置的种系双等位基因突变会增加发生多发性腺瘤性息肉和结直肠癌的风险。 23andme自成立以来，一直是直接向消费者提供基因检测服务。一开始，创始人Wojcicki希望通过售卖廉价的DNA检测吸引大量顾客，该DNA检测能够揭示某些生物特征的基因背景。它不但能够提示罹患某些疾病的风险，还能够提供包括秃顶、肥胖及耳垢硬度等生物学特性的遗传规律。她希望使基因组变得有趣且有魅力，从而吸引更多的顾客。她举办了名人“吐口水”聚会，使DNA测序成为风尚，并引起了媒体的关注。发展至今，它愈发强大。2017年9月，23andme宣布融资2.5亿美金，比公司成立以来获得的资金的总和还要多。投资者预计该公司的价值超过10亿美金，用硅谷的话来说是一头“独角兽”——少见且价值巨大。 虽然现在看起来，23andMe消费级基因检测项目进展的如火如荼，但是之前也是经历过很多障碍的，并不是一直顺风顺水。就比如，在2013年，Wojcicki认为为客户提供关于其健康风险的信息并不需要相关管理部门的监管许可，然而美国食品药品监管局 ( FDA ) 并不这么认为，因而勒令公司中止运营。FDA的禁令让23andMe进行长达数月的反省并制定如何和管理者合作的相关策略。痛定思痛，经过几年的努力和规范化，2017年4月，FDA终于认可并批准了公司告知其客户患病风险的业务，这些疾病包括帕金森病和迟发性阿兹海默病等10种疾病。借着这一波利好消息，23andme展开了一次大规模广告推广，将其客户群扩展到了1000万人。 FDA对无需医生处方和解读、直接面向消费者的疾病风险基因检测产品向来审批严格。宗旨就是“左手放行，右手警示”。FDA在批准的同时指出：23andMe的测试可能出现假阳性或假阴性的结果，强烈建议消费者不要使用测试结果来进行医疗决策。FDA的体外诊断和放射卫生办公室代理主任Donald St. Pierre就提示：“虽然这是消费级基因检测领域的一个进步，不过依然有许多需要警示的地方。” 当然，无论FDA如何慎重，23andMe当然是乐见其成的。23andMe的创始人兼CEO Anne Wojcicki在自己的博客中表示，“作为第一家也是唯一一家获得FDA授权可以直接面向消费者测试癌症风险的基因检测公司，这是23andMe和其用户的一个重要里程碑”。 和23andme成立之初相比，直接面向顾客的DNA检测市场已经发生了巨大变化。尽管直接面向顾客的DNA检测只占基因检测市场很小的一部分，但未来5年其市场价值预计将升至3.4亿美金。不过目前，23andme仍是唯一一家提供FDA批准的直接面向顾客的健康检测的公司，目前尚无其他竞争者表示要涉足这一方面。  “一个成功的消费级基因检测产品不能仅通过销量来评估，也取决于它是否能够为用户创造相等的价值。我认为这样才能称之为一个成功的消费级基因检测产品。” 对比之下，期待我国的消费级基因检测产品能再接再厉，除了娱乐意义，更需提高自身价值，为广大消费者提供更有意义的服务。
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