 案 例 722 ROS1融合、TMB-H、BRAC1胚系突变，肺腺鳞癌 患者信息 55岁 女； 肺腺鳞癌 临床困境 肺腺鳞癌晚期，多线化疗后，下一步治疗需要更多辅助信息 Gene＋OncoD ctDNA检测 检测结果  ctDNA检测发现13个体细胞突变，其中包括CD74-ROS1融合 ，肿瘤突变负荷评估TMB-H，同时检出1个BRCA1胚系突变 结果解读  ROS1基因重排发生于约2%的非小细胞肺癌患者中，重排包括：SLC34A2-ROS1、CD74-ROS1、EZR-ROS1和SDC4-ROS1等。非小细胞肺癌 NCCN 指南推荐ROS1基因重排的患者使用克唑替尼或色瑞替尼。另外，Lorlatinib，是一种入脑能力强的ALK/ROS1抑制剂，该药物被FDA批准用于ALK阳性、既往接受过1种戒多种ALK-TKI 治疗的转移性非小细胞肺癌患者。 研究显示TMB-H的肿瘤患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益。 临床决策思考 上期案例721的投票，大部分选票投给了选项B.纳武利尤单抗联合伊匹单抗（72%），对于肺鳞癌患者来说，靶药检出率较低，通过评估TMB状态预测免疫治疗获益十分重要，目前TMB已写入NSCLC指南，TMB-H的肺鳞癌患者大家也更倾向指南推荐的方案免疫双药联用。 吉因加科技 吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，基于NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台，布局肿瘤防治全链条，建立临床基因检测服务、医疗器械制造、科研合作服务、健康人肿瘤防治四大业务方向，致力成为中国肿瘤精准防治的引领者。 |
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