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乳腺预防性切除,是“未雨绸缪”?还是“过度治疗”?

 郑志范 2019-02-10

好莱坞著名演员安吉丽娜·朱莉预防性切除乳腺、卵巢和输卵管,曾轰动一时,引发极大争议。那么,预防性切除手术,究竟有没有必要?


此前,美国宾夕法尼亚大学医学院癌症预防专家蒂莫西·里贝克(Timothy Rebbeck)博士的新研究证实:BRCA突变携带者接受预防性手术,可降低乳腺癌和卵巢癌风险,并改善生存。


研究入组了2482例BRCA1/2突变基因携带者,其中10%接受了预防性乳腺切除术,28%接受了预防性输卵管-卵巢切除术。


随访3年的结果显示,切除乳腺者中无1例发生乳腺癌,而未切除者的乳腺癌发生率为7%;由于病例数不足,尚不能明确预防性乳腺切除术对生存率的影响。


但预防性输卵管-卵巢切除术则使卵巢癌发生率降低了86%;使BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌风险分别降低37%和64%(似乎只有在50岁前手术才能预防乳腺癌);使乳腺癌死亡率降低56%,卵巢癌死亡率降低79%,总死亡率降低70%。



BRCA基因与肿瘤的关系


BRCA基因是一类抑癌基因。正常人体每天都有大量的细胞更新,这一过程中会产生少量的癌细胞,但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死,不会形成肿瘤。


BRCA1/2基因就是属于这条“防线”的一部分,如果因基因突变导致抑癌功能丢失,乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病率就会明显升高。


正常情况下,女性患乳腺癌的几率约为12%,而携带BRCA基因突变的女性患乳腺癌的几率约为60%。


换句话说,BRCA基因让乳腺癌风险升高了5倍。卵巢癌方面,正常情况下女性患者卵巢癌的风险约为1.4%,BRCA基因突变会使其风险上升至15%~40%。


     

BRCA基因突变通过血液检测就可确认,国内已有相关检测。一级亲属(姐妹或母女)中有2人发生单侧乳腺癌或卵巢癌,其中1人在50岁以下,或有1人患上双侧乳腺癌的,都建议做基因检测。


无论基因检测还是预防性手术,这些控制癌症风险的措施虽然有效,但并非适合所有人。


预防性切除有必要吗?


首先,它并不能完全杜绝癌症的发生。


由于BRCA基因突变并不一定都会发展为乳腺癌和卵巢癌,除乳腺和卵巢外,BRCA基因也与其他癌症风险相关,高危基因携带者,其输卵管、腹膜、前列腺、结直肠、胰腺等部位可能也有更高的癌症风险。因此,预防性手术并不能保证将所有有癌变风险的组织全都清除。


并且,报道主要来自欧美国家的数据,缺少亚裔特别是中国人群的权威数据,因此检测结果阳性的也没必要过度恐慌。不过要引起重视,增加定期检查的频率。


其次,它会带来一系列的副作用。


为尽可能杜绝癌变,对于选择做预防性切除的患者,一般建议在35~40岁之前进行切除。手术年龄越大,预防效果越差。而较早的乳腺和卵巢切除,会带来个人形象改变、提早绝经的问题,骨质疏松等健康风险也随之而来。


最后,并非所有的BRCA基因阳性的患者一定要做预防性切除,但了解BRCA基因突变的患癌概率还是很有必要的。


以科学的数据为基础,为身体健康做理性选择,既不杞人忧天也不茫然无知,这才是我们应该要做的事情。



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