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维生素D缺乏性手足搐搦症 本病是维生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一，多见于6月以内小婴儿。表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。 一、病因和发病机制 本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起。引起血钙降低的主要原因如下：
【真题库】1.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是 A 甲状腺反应迟钝 B 甲状旁腺反应迟钝 C 脑垂体反应迟钝 D 肾上腺皮质反应迟钝 E 肾上腺髓质反应迟钝 [解析]:维生素D缺乏性手足搐搦症和佝偻病的发病机制与甲状旁腺反应有关，前者迟钝，后者正常。 【真题库】2.维生素D缺乏性手足搐搦症发生惊厥是由于血清中 (2004) D 钙离子浓度降低 [解析]:正常血清总钙浓度为2.25～2.27mmol／L(9～1lmg／dl)，依靠维生素D、甲状旁腺素和降钙素三者进行调节而保持相对稳定。血清钙有三种形式：结合钙(即与蛋白质结合)，离子钙和枸橼酸钙，其中以离子钙(游离钙)活性最强，对神经肌肉兴奋性影响最强。血清钙离子浓度受①血pH影响：pH高时离子钙降低，pH低时离子钙增高，因此酸中毒纠正过程中随pH增高，离子钙浓度降低，酸中毒纠正后可发生抽搐。②血浆蛋白浓度：蛋白质低时，蛋白结合钙减少，使总钙量降低，但离子钙不低，故在营养不良时不发生抽搐，而输血后血浆蛋白增加，结合钙多而离子钙少则可诱发抽搐；③血磷浓度：血磷增加，抑制25-(OH)D3转化为1，25-(OH)2D3，使血钙离子减少，出现抽搐。 【真题库】2.患儿经补液纠正脱水酸中毒后发生惊厥，可能的原因是（2001） C 低钙血症 二、临床表现 除不同程度的佝偻病表现外，主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见。 1.隐匿型：血清钙多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，没有典型发作，但可刺激神经肌肉引出体征。 ①面神经征（Chvosteksigh）：以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性； ②腓反射：以叩诊锤击膝下外侧腓骨小头处的腓神经，引起足向外侧收缩者为阳性； ③陶瑟征(Trousseau征)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性。 2.典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。 ①惊厥多见于婴儿。突然发生，一般不伴发热，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作后活泼如常。 ②手足搐搦多见于6个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。 ③喉痉挛多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。 【真题库】1.维生素D缺乏性手足抽搐症的隐性体征是（2004） C 面神经征 三、诊断和鉴别诊断 (一)诊断有佝偻病存在；临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于1.75～1.88mmol／L(7～7.5mg／dl)，或离子钙低于1.0mmol／L(4mg/d1)，可作出正确诊断。此外，用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。 (二)鉴别诊断 1．其他无热惊厥性疾病 ①低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，伴苍白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol／L，口服或静注葡萄糖后立即恢复； ②低镁血症：常有触觉、听觉过敏，肌肉颤动，血镁低于0.58mmol／L(1.4mg/1)，钙剂治疗无效； ③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干均前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍； ④甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷高>3.23mmol／L(10mg／dl)，血钙低<1.75mmol／L(7mg／dl)，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨x线可见基底节钙化灶。 2．急性喉炎多伴上呼吸道感染症状。声音嘶哑，犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症状体征，钙剂治疗无效。 3．中枢神经系统感染脑膜炎、脑炎、脑脓肿大多伴有发热和感染中毒症状，年幼体弱者可不发热，但有颅内压增高及脑脊液改变。 【真题库】1.男，4个月，人工喂养，未添加辅食，2天来清咳、流涕，伴低热，今晨抽搐4次，每次持续约2分种，缓解后玩耍如常，为确诊最有价值的化验检查是（2000） A 心电图 B 腹部B型超声 C 胸片 D 血钾、钠、氯、血糖测定 E 血钙、磷、碱性磷酸酶测定 【真题库】2.女婴，10个月。体重10kg，头围45cm，方颅，前囟1.5cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持续1～2分钟缓解。当时测体温38.5℃，抽搐后即入睡。醒后活动如常。查血钙1.75mmol／L(7mg／dl)，血磷45mmol／L(4.5mg／dl)。最可能的惊厥原因是 A 脑积水，脑发育不良B 低血糖症发作C 癫痫D 低钙惊厥 E 高热惊厥 [解析]：患儿有佝偻病体征，并且血钙明显降低，故应考虑为低钙惊厥。10个月在高热惊厥发生年龄段，但发作前均有发热，发作多在发热初起体温上升时。体温多大于39℃。 【真题库】4．1岁小儿，多汗，枕秃，方颅，常发生惊厥，不伴发热。查血糖3.2mmol／L，血钙6.5mg／dl，血镁1mg/dl，血磷12mg／dl。其确切的诊断应是 (2005) D．维生素D缺乏性手足搐搦症 [解析]：患儿惊厥不伴发热,首先除外热惊厥疾病，而且有多汗、枕秃、方颅等佝偻病表现,血钙降低,血磷升高,结合反复惊厥病史,支持维生素D缺乏性手足搐搦症。 【真题库】5．8个月小儿，咳嗽2天，2小时前突然惊厥一次，查体：体温38℃，神志清，咽充血，心、肺无异常，无脑膜刺激征，白细胞6.5×109/L，血清钙1.60mmol/L，最可能的诊断是（2002） B 维生素D缺乏性手足搐搦征 [解析]：小儿无神经体征，白细胞正常，但血清钙明显低于正常，因此首先考虑B。也可以用排除法，其他选项都不支持，故选B。 四、治疗 应立即控制惊厥解除喉痉挛，补充钙剂。 (一)急救处理可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅，必要时行气管插管。 (二)钙剂治疗用10％葡萄糖酸钙5～l0ml加入葡萄糖l0～20ml缓慢静脉注射(10分钟以上)或静脉滴注，钙剂注射不可过快，否则有引起心跳骤停的危险。惊厥反复发作者每日可重复使用钙剂2～3次，直至惊厥停止，以后改口服钙剂治疗。钙剂不宜与乳类同服，以免形成凝块影响其吸收。 (三)维生素D治疗应用钙剂后即可同时用维生素D治疗，用法同佝偻病治疗方法。 【真题库】1.6个月龄男婴，近1个月烦躁、多汗、夜惊不安。查体：头发稀疏，心、肺检查未见异常，不能独坐。就诊过程中突然发生两眼上窜、面色青紫、四肢抽动。紧急处理首选 A 维生素D330万U肌注 B 10％葡萄糖酸钙10ml稀释1倍静脉缓慢推注 C 苯巴比妥钠40mg肌注 D 10％葡萄糖液15ml静脉注射 E 20%甘露醇20ml静脉注射 [解析]：对发生惊厥患儿首先要控制惊厥。 【真题库】2．(8~11题共用题干) 8个月男孩，生后一直牛奶喂养，未添加辅食。近一周来患儿每天腹泻5～6次，质稀，伴吵闹不安，睡眠差，出汗多。尚不能扶站，未出牙。考虑为维生素D缺乏性佝偻病。 8题.体检时最可能存在的体征是 A 鸡胸B 肌张力正常C 颅骨软化D 方颅及前囟增大E “O”形腿9题.若化验检查示血钙2mmol／L(8mg／dl)，钙磷乘积为25，X线长骨检查示骨骺软骨明显增宽，干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状及杯口样改变，则应属维生素D缺乏性佝偻病的 B 激期 [解析]：血钙2mmol／L稍低于正常，钙磷乘积低于30，是佝偻病激期血生化特点；X线检查干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状、杯口样改变，骺软骨明显增宽，是佝偻病激期X线片特点。 10题.若该患儿在住院过程中突然抽搐一次，表现为四肢抽动，肌张力增高，双眼上翻凝视，口吐白沫，持续1分钟后自行缓解。随后神志清楚，精神正常，但体温(肛温)为38℃。为明确抽搐原因，应首选查 C 血钙、磷及镁 [解析]：有佝偻病体征，惊厥缓解后无神经系统体征，无高热。近期有腹泻病史，钙流失多，应考虑为低钙惊厥。故首选检查血钙、磷、镁。 11题.若该患儿仍反复抽搐，应给予 A 静滴钙剂 B 静注高渗葡萄糖C 肌注维生素D D 静注甘露醇 E 肌注硫酸镁 [解析]：反复低钙惊厥先给予静脉补钙，症状控制后再按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。 惊厥发作时首先控制惊厥。 【真题库】3．(17~19题共用题干) 小儿4个月，人工喂养。平时易惊，多汗，睡眠少，近2日来咳嗽、低热，今晨突然双眼凝视，手足抽动。查体：枕后有乒乓球感。 17题.患儿最可能是 B 血清钙降低 [解析]：易惊，多汗，睡眠少，枕后有乒乓球感是佝偻病特点，此时出现惊厥，应首先考虑低钙惊厥。 18题.可能的诊断是 E 维生素D缺乏性手足搐搦症 19题.止抽后的处理是 A 静滴钙剂 【真题库】4.患儿，4个月，生后牛乳喂养，突发四肢抽搐，面肌颤动，两眼上翻，持续数秒至数分钟后自然缓解，1天来发作4～5次，每次缓解后一切活动正常，就诊时又出现四肢抽搐，及时处理应给予（2001） A 止惊剂＋钙剂 B止惊剂＋脱水剂 C止惊剂＋抗生素 D止惊剂＋维生素D |
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