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重大突破!不育男性的希望来了,纽卡斯尔大学最新研究发现影响男性不育的新基因~

 金戈001 2019-02-24

许多夫妇患有不孕不育症,这可能会导致心理压力,并且在一些国家也会产生经济后果,影响以后的生活。其实男性不育症比目前认为的要更普遍,比如做试管婴儿的,大多是因为男性生育能力的原因。

不育症对男性造成了严重影响,2017年的一项研究显示,难以成为父亲会影响男性的心理健康、自尊、人际关系、性生活、男性气质、职业和财务状况等等。

2019年1月24日,英国纽卡斯尔大学的研究人员在国际著名学术期刊 eLife 杂志发表题为:An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning 的研究论文。

研究人员通过这项为期十年的研究,终于揭示了为什么有些男性不育,因为RBMXL2基因已被证明是制造精子必不可少的。这一发现确定了RBMXL2基因的重要性,可调节功能完善的精子的产生。不育男性的希望来了。

男性产生精子,女性产生卵子,然后精子和卵子结合,最终成为下一代。这一过程取决于一种称为减数分裂的特殊细胞分裂。

人类有23对染色体,也就是46条染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。男性产生的精子是通过精母细胞减数分裂,生成只有23条染色体的精子。女性产生的卵子是通过卵母细胞减数分裂,生成只有23条染色体的卵子。

精子和卵子结合,恢复23对染色体,然后开始细胞分裂和胚胎发育,最终产生下一代。

男性的生殖细胞减数分裂的过程中形成精子,这一过程非常重要,一旦出现问题,就可能会造成不育不孕的严重后果。

早在20多年前,科学家就发现了这个名叫RBMXL2的基因,但一直以来并不清楚它有什么作用。

在这项研究中,科学家发现从11号染色体上删除RBMXL2基因会阻碍精子的产生。

也就是一旦没有了RBMXL2基因,男性就不能产生正常的基因,也就造成了男性的不育。

没有重要的RBMXL2基因,其他基因也不能正常表达 - 它们仍会产生RNA,但这个过程不能准确复制,导致最终阻碍精子生成的错误。

研究人员是使用基因编辑技术删除小鼠的RBMXL2基因,发现删除的小鼠的睾丸发育不良,无法产生正常的精子。

图1:上方为正常小鼠的睾丸,下方为RBMXL2基因敲除后的小鼠的睾丸

RBMXL2基因存在于所有的哺乳动物中,从小鼠中移除该基因可防止精子产生,那么小鼠中的这一问题应该也在不育男性身上发生。

这项研究的数据进一步表明,RBMXL2基因表达的蛋白对于保护减数分裂转录组免受一系列剪接缺陷的影响很重要。

研究人员为了调查男性因素不孕的原因,通过长达十年的研究,终于揭示了为什么有些男性不育,发现了RBMXL2基因是制造精子必不可少的。这一发现确定了RBMXL2基因的重要性。尽管这一研究目前还处在早期阶段,但它为未来更好地了解男性生育能力,以及针对性地解决男性不育症提供了新的希望。

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