全世界仅有两例被确认，“半同卵双胞胎”是怎么回事？

世界上有同卵双胞胎，也有异卵双胞胎。不过，你听说过“半同卵双胞胎”吗？

2月28日，著名的医学期刊《新英格兰医学杂志》发布了一篇新论文，说的就是澳大利亚发现了一对“半同卵双胞”龙凤胎，他们来自母亲的基因完全一样，来自父亲的基因却只重合一部分。

“半同卵双胞胎”是怎么回事？| Pixabay

这到底是什么情况？

什么是“半同卵双胞胎”？

一般来说，双胞胎有两种——同卵双胞胎，异卵双胞胎。

同卵双胞胎，是同一受精卵分裂成两胚胎，基因一模一样，性别也肯定一模一样。

异卵双胞胎，是两个卵子+两个精子，分别受精，独立发育，基因重合度平均在50%，性别可以一样也可以不一样。异卵双胞胎，其实基因重合度就等同于普通的同胞兄弟姐妹，只是恰好同时怀上同时出生而已。

同卵双胞胎和异卵双胞胎比较常见 | Pixabay

而“半同卵双胞胎”，英文叫semi-identical twins 或者sesquizygotic twins，介于同卵双胞胎和异卵双胞胎之间。这是一种极其罕见的情况，由于本来发生的几率就很小，即使发生了，很多也只是被当做普通的双胞胎。

“半同卵双胞胎”是怎么发生的？

这次的澳大利亚案例之所以会发现，还是因为产检。孕6周时B超一看，哦，两个胚胎共用一个胎盘和一个绒毛膜，也就是常说的单绒双羊双胞胎，应该是同卵双胞胎。孕14周时再B超一看，怎么会是一男一女？说好的同卵双胞胎呢？

左图，同卵双胞胎的发育过程示意图。右图，异卵双胞胎的发育过程示意图。胚胎外面两层膜，羊膜在内，绒毛膜在外。一般来说，只有同卵双胞胎才会既共用胎盘又共用绒毛膜 | 重庆市妇幼保健院

然后开始做各种检查。这才发现，居然是极其少见的“半同卵双胞胎”。

根据检查结果推算，这对龙凤胎身上可能发生了这样的事——

1

同一个卵子被两个精子受精，这样的三倍体一般会自然夭折。然而，有的三倍体受精卵却神奇地硬是继续配对分裂下去。

2

来自母亲的基因是M，来自父亲的基因是P1和P2，结合成三倍体MP1P2。各自复制，变成MMP1P1P2P2。然后形成三极纺锤体，分裂成三种二倍体细胞，MP1、MP2、和P1P2。

3

在接下来的生长中，纯父系细胞的P1P2处于弱势，竞争不过MP1和MP2，慢慢就没了。最后长起来的囊胚里，细胞基本是MP1和MP2。

4

然后，这个嵌合体囊胚又按照正常同卵双胞胎的路线分裂成两个胚胎，长成了共用胎盘和绒毛膜的双胞胎。

根据研究推测所绘的发育过程 | 原图来自《卫报》，由作者汉化

最后两个胚胎都是嵌合体。基因测序比对后发现，他们继承的母亲基因100%完全相同，父亲基因77.7%完全相同。

所以更准确的叫法，应该是同卵异精嵌合双胞胎。双胞胎继承了完全相同的母体基因拷贝，不同的父体基因拷贝混合。

历经磨难，堪称奇迹

全世界到现在确认的半同卵双胞胎也就两例。

2007年美国发现了第一例，因为双胞胎中有一人出现了雌雄同体（hermaphrodite）的情形，引起了医生的注意。研究者的猜测是，如果性腺中有超过15%的细胞是含Y染色体，就能发育为男性。

半同卵双胞胎十分罕见 | Pixabay

澳大利亚的这对双胞胎没有出现这种情况。双胞胎1号的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官发育为男性；双胞胎2号的xx/xy嵌合率≈9:1，生殖器官发育为女性。

但他们同样经历了颇多磨难。

在怀孕到33周时，就发现双胞胎1号状态有点不好，于是剖腹产提前出生。

出生后，双胞胎2号发现了严重血栓，这个血栓应该是她在子宫内就形成的。于是她在4周大时接受了右手臂截肢手术。

随访到3岁时，发现双胞胎2号出现了性腺发育不全（gonadal dysgenesis），这种情况容易恶化成癌症，于是又进行了预防性卵巢切除术。

图 | Pixabay

现在，澳大利亚这对双胞胎已经4岁了。希望这对堪称奇迹的孩子未来再无波折，过上健康平安的生活。

作者：游识猷

参考资料：

[1] Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning | NEJM. (2019). DOI: 10.1056/NEJMoa1701313

[2] Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, et al. A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning. Hum Genet 2007; 121: 179-85.

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