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上期我们讲了一些常见的染色体报告解读，有细心的读者在阅读后还发现了一处笔误，督促小编及时改正，非常感谢。 这次，我们来说说在遗传咨询过程中经常听到而又让患者一头雾水的两个概念：多态性和平衡易位，具体含义分别是什么呢？
什么是染色体多态性？
首先，我们先回顾一下上篇文章的例子：
染色体核型为 46，XY，9qh+ 解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+ 表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。
染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少/增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息随之改变。9qh+表示9号染色体长臂异染色质区长度较“标准核型”增加。但由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达，属于多态性的一种。
染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小、形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体次缢痕增加或缺失等，主要包括以下常见的四类：
几种常见的染色体多态性 传统观点认为，染色体多态现象属于正常变异，不引起表型异常，因而不具有临床病理意义。但近几年也有文献报道，染色体多态性与流产、胎停育、不孕不育等临床表现有一定关联。
根据北大医院产前诊断中心数据显示，多态性所致的染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史、胎儿畸形等临床症状与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态性。
小编认为：染色体多态性可以通俗理解为，人的眼睛有大有小，鼻梁有高有低，但不论大小还是高低，都是正常现象，这就是多态性，所以无需担心。
多态性原来是个纸老虎，根本不可怕 那么，平衡易位又是什么呢？
某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互易位，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。
具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者。绝大多数携带者本人并不会感觉到任何异常，但是他们在生育后代时则可能会面临一些困扰。在生殖细胞的减数分裂过程中，结构异常的染色体有可能遗传给子代，从而引起胎儿早期流产、胎停育，新生儿死亡或生出畸形儿等问题。
由于平衡易位有造成断裂点附近微缺失微重复的可能，所以在产前诊断中发现胎儿染色体平衡易位后，还应建议进行基因芯片检测。
平衡易位是人群中最多见的一类染色体结构异常，发生率约为 1/500—1/200。
此外，还有一种特殊的染色体平衡易位，称为罗伯逊易位，即罗氏易位
D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (2l、22 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。
这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于 D 组(13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生缺陷。
与普通平衡易位相比，罗氏易位还有个特殊之处，他的后代有可能引起常见的染色体病——唐氏综合征。
唐氏综合征是由于细胞内多出一条21号染色体所致的疾病，这额外的21号染色体可以以单独的形式存在，也可以以罗氏易位的形式存在。
举个例子，若罗氏易位者核型为45, XX, rob (13;21)。虽然少了一条染色体，但是实际上有一条易位染色体同时包含了13号和21号染色体的部分，因此从遗传物质角度上并没有发生改变。这样的罗伯逊易位者在生育后代时，有可能将罗伯逊易位的染色体遗传给后代，从而造成后代的染色体发生不平衡，成为21三体综合征或者13三体综合征患者。后代患者的染色体核型可以为：46, XN, +21, rob (13; 21)。虽然染色体数目正常，但获得了一条罗伯逊易位染色体，便多了一条额外的21号染色体，临床症状同样表现为唐氏综合征。 小编总结：平衡易位对患者本身并没有什么影响，但可能会对生育下一代产生一些小困扰，因此有必要进行产前诊断和遗传咨询。 染色体报告是遗传咨询中最有力的参考指标，其临床意义的解读应在遗传咨询门诊专家的指导下，根据临床症状和相关检查结果进一步确定 北大医院产前诊断中心遗传咨询门诊时间： |
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