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孕期有一项非常重要的检查项目，就是筛查唐氏综合症，但由于能筛查这个疾病的检查有很多种，如血清学唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，所以总会遇到一些准妈妈纠结到底需要做哪一个，如果是有选择困难症的准妈妈，那就更拿不定主意，下面港一健康就来教教大家怎么选择比较好。 -无创DNA产前检测- 是什么 抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。 优势 ①比唐筛更准确，比羊穿更安全。 ②操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。 ③检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12～22+6周。 ④报告时间：较短，采血后十个工作日。 局限性 价格较贵。 检测范围 目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。 特别适合 ①拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇； ②错过唐筛的孕妇； ③唐筛临界风险的孕妇； ④有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇； ⑤对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。 比较适合 ①唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50； ②高龄孕妇：35～39岁； 双胎妊娠孕妇。  唐筛（即血清学产前筛查）- 方法 抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。 分类 根据采血时孕周分为早期唐筛（9～13+6周）和中期唐筛（15～20+6周），中期唐筛可以根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。 推荐指数 早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞ 孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。 结果处理 唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。 优势 ①操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血。 ②检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9～13+6周；中筛:15～20+6周）。 ③价格：三者中最低。 报告时间：短，采血后七个工作日。 局限性 检出率60％～80%时，影响风险评估的因素较多，质控困难。 介入性产前诊断手术 是什么 通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。 通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 优势 ①地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 ②检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异。 检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16～22+6周。 局限性 ①有流产风险：流产率约0.2%～1%。 ②影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。 ③报告时间：长，穿刺后3～4周（根据检测的项目不同而有差异）。 小贴士 哪些人应该选择羊穿？ ①预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是40岁以上）； ②产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）； ③曾生育过染色体病患儿的孕妇； ④产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）； ⑤夫妇一方为染色体异常携带者； ⑥孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者； ⑦其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。 穿刺禁忌证 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者； 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象； 先兆流产未愈者。 |
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