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女性，29岁，因“复视伴头晕呕吐、味觉障碍、排尿困难1周”入院。查体：右侧视力减退，双侧偏盲，双侧眼球水平及垂直震颤均引出，颈2-3水平以下针刺觉减退。入院检查：右侧视觉诱发电位（VEP）异常；三大常规、肝肾功能、自身抗体、微生物检测、肿瘤标志物、糖脂代谢、甲功等均正常；脑脊液常规、生化、ADA、脱落细胞、微生物均阴性。
答案往下
中脑、脑桥、延髓多发半片状异常信号灶，大部分位于第四脑室周围，T1WI等低信号，T2WI及FLAIR呈高信号。增强后病灶强化不明显。 患者病程较短，1.VEP提示视神经炎；2.存在急性脑干症状，且影像学提示脑干病变多位于第四脑室周围；3. 血液和脑脊液AQP4抗体检测阴性；4. 除外其他疾病。依据2015版NMOSD诊断标准，诊断为AQP4抗体阴性的视神经脊髓炎谱系病。故临床给予该患者大剂量激素冲击治疗，患者症状旋即缓解。2周后复查MRI：脑干病灶较前缩小。
视神经脊髓炎谱系病（NeuroMyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD）是一类严重的自身免疫介导的中枢神经系统炎性疾病，通常伴神经脱髓鞘。该病好发于女性，发病年龄跨度大，平均发病年龄为40岁。临床症状主要由病变部位所决定，视神经、脊髓、极后区、脑干、间脑、端脑等均可受累，其中最常累及的部位是视神经和脊髓。 Devic在1894年最早报道了该疾病，因此又称“德维克综合征”。最初该疾病被认为是同时出现视神经炎和急性横贯性脊髓炎的单相发作的疾病，后来才逐渐认识到该病有反复发作的倾向。由于在临床表现上与多发性硬化（MS）较为相似，人们一度认为该疾病是多发性硬化征的特殊亚型。直到2004年，水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG, 敏感性/特异性48~72/99%）的重要发现才揭示了NMO的发病机制，并确立了其为不同于MS的独立疾病实体。AQP4是一种广泛存在于中枢神经系统的水通道蛋白，位于星形胶质细胞细胞膜，在视神经和脊髓中高表达，脑内主要分布于第三、第四脑室周围及导水管、延髓中央管周围等室管膜区域。AQP4抗体与之结合后，诱导炎症反应，导致星形胶质细胞损伤，并间接地趋化巨噬细胞吞噬髓鞘，导致了这些特定部位的脱髓鞘病变。 随后，2007年提出了 “NMO谱系病”的概念，将潜在发病机制与NMO相近，但临床表现不与传统认识的NMO完全吻合的一类疾病（如临床仅表现为特发性长贯性脊髓炎、仅表现为反复发作的或单相双侧的视神经炎、自免疾病相关的脊髓炎或视神经炎等）也纳入其中。由于近年发现该疾病脑内的病损在空间分布上十分具特异性，故在2015年修订的NMOSD诊断标准中(如下表)纳入MRI诊断的条件，而视神经炎和脊髓炎甚至不再是诊断的必备条件。
视神经和脊髓的病变累及范围均较长。典型的NMOSD视神经病变多为双侧，累及长度超过视神经长度的一半，且往往发生在后段颅内段，可累及视交叉和视束。急性期视神经增粗，T2WI高信号，增强后伴强化，慢性期表现为视神经萎缩。 典型的脊髓病损为长贯性脊髓炎，累及长度大于3个连续椎体。由于AQP4位于室管膜周围，因此病变沿中央导水管分布，横断位示病变位于脊髓中央，范围超过一半横截面积。颈段最常累及，其次是胸段和上胸段，颈段病灶常可伸至脑干延髓极后区。急性期脊髓肿胀，T2WI表现为斑片状高信号，T1WI相应区域低信号。增强后T1WI可有不规则的强化，或出现中央片状低信号，周边环形高信号的类似透镜样强化。慢性期病变脊髓萎缩。在缓解期或大剂量激素治疗后，长节段病变也可变为短节段（长度小于3个连续椎体）。实际上，约14.5%的NMOSD病例可表现为短横贯性脊髓炎（STM），与MS鉴别点在于病变位于中央灰质区、累及一半以上横截面，且仍较典型的MS脊髓病变更长。 NMOSD的脑内病灶虽不常见，而且可以没有临床症状，但它们的出现常常强烈提示NMOSD的诊断。其分布亦和AQP4的分布相关。侧脑室附近常累及胼胝体，病变范围一般超过胼胝体纵轴的1/2，横断位可表现为“拱桥状”病变。第三脑室及大脑导水管周围常累及间脑，临床可出现发作性睡病或其他间脑综合征；此外该区域还可出现丘脑、下丘脑的病变。第四脑室附近主要为背侧脑干病变，尤其是极后区，因该部位缺乏正常的血脑屏障，且AQP4高表达，受累很常见；呕吐中枢位于该部位，因此临床常表现为顽固性呃逆、恶心呕吐等称“极后区综合征”。脑内病变在T2 flair上表现为高信号，约9-36%的病灶增强后可有强化，往往提示更高的复发率。脑室周围的病变增强后表现为沿室管膜的连续或不连续的线状强化。 此外，有些特殊情况，NMOSD可累及远离室管膜的区域，如形成广泛的片状大脑半球白质病损，其增强后表现为斑片不均匀高信号，边界模糊，呈云雾样改变。长段的皮质脊髓束亦可受累，通常病变可从内囊后肢累及至脑桥或大脑脚，伴局部血管源性水肿。 NMOSD最常与MS相鉴别，两者具有较相近的临床特点，影像学上也有部分重叠，但他们却有不同的治疗策略和预后；NMOSD症状更严重，复发率高，预后差，治疗需长期应用激素及免疫抑制剂，而MS症状轻，预后好，不需长期应用激素。在诊断NMOSD时，以下征象出现往往提示倾向MS，需要更审慎的判断：如脑内病灶垂直于侧脑室缘、病灶位于颞下回临近侧脑室、病灶位于皮质或皮质旁、或病灶位于内囊后肢却不伴水肿；脊髓病变小于3个椎体长度、轴位上病变出现在脊髓边缘；单侧框内短节段的视神经病变等。 1. Wingerchuk, D. M., Banwell, B., Bennett, J. L., Cabre, P., Carroll, W., Chitnis, T., Weinshenker, B. G. (2015). International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology, 85(2), 177–189. doi:10.1212/wnl.0000000000001729 2. Dutra, B. G., da Rocha, A. J., Nunes, R. H., & Maia, A. C. M. (2018). Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: Spectrum of MR Imaging Findings and Their Differential Diagnosis. RadioGraphics, 38(1), 169–193. doi:10.1148/rg.2018170141 3. Wingerchuk, D. M., Lennon, V. A., Lucchinetti, C. F., Pittock, S. J., & Weinshenker, B. G. (2007). The spectrum of neuromyelitis optica. The Lancet Neurology, 6(9), 805–815. doi:10.1016/s1474-4422(07)70216-8 |
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